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Barber-Say syndrome: further delineation of the clinical spectrum
Genetics and Molecular Biology, 2000 We report on a 14-year-old girl who presented a multiple congenital anomaly pattern: ablepharon, hypertelorism, telecanthus, macrostomia, helix agenesis of both ears, redundant thick skin and severe hirsutism, the 5th reported case of Barber-Say syndrome.
Fanny M. Cortés +3 more
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Acurácia da ultra-sonografia pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores / [PDF]
, 1999 Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde.O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores.
Gonçalves, Luís Flávio de Andrade
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Brazilian Journal of Health ReviewIntrodução: As síndromes genéticas de Meckel-Gruber e a de Potter têm prevalência de até 1 para cada 2000 nascimentos, sendo então consideraras condições raras, de acordo com a Rare Disease International.
Isabella Giordano Mesquita +6 more
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Primer caso reportado en Panamá de: Síndrome de Baraitser Winter
Revista Pediátrica de PanamáEl síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1.
Teresa Chavez +5 more
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The Pan-American Journal of Ophthalmology, 2017 Purpose: To determine the relationship between pseudostrabismus and predictors of increased frequency of this presentation in our environment: epicanthus and hypertelorism.
Mercedes Zambrano Paco +1 more
doaj
Robinow Syndrome and otorhinolaryngoly - A case report [PDF]
, 2015 A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal.
Almeida-Sousa, C. +4 more
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SÍNDROME EEC, ACHADOS CLÍNICOS - RELATO DE CASO
ARACÊIntrodução: A síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina (EEC), é uma anomalia genética rara de herança autossômica dominante e incidência estimada de 1,5/100 milhões de habitantes.
Perla Giovanna Fernandes Pacheco +7 more
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Revista Salud Bosque, 2015 El Síndrome de Mowat - Wilson (SMW), es una rara enfermedad genética con prevalencia desconocida, hasta el año 2010 habían sido descritos 180 casos en la literatura mundial indexada.
Ana María Zarante Bahamón +1 more
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Tumores Odontogénicos Queratoquísticos Múltiplos em Síndrome de Gorlin-Goltz [PDF]
, 2016 Introdução: A síndrome de Gorlin‐Goltz ou síndrome dos basaliomas nevoides múltiplos é uma patologia autossómica dominante, provocada por uma mutação no gene de supressão tumoral PTCH, localizado no cromossoma 9 (q22,3‐q31).
Coutinho, FA +4 more
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Testes Genéticos em Cardiologia: guia de recomendações [PDF]
, 2015 O Grupo de Estudo de Biologia Celular e Genética Cardiovascular da Sociedade Portuguesa de Cardiologia decidiu reunir na atual publicação algumas das principais indicações para estudos genéticos em cardiologia.
António, Natália +3 more
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