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Caderno PedagógicoA Síndrome da Duplicação da Banda q11.2 do Cromossomo 22 ou SDup22q11.2 pode apresentar-se nos sujeitos acometidos de forma assintomática até quadros de graves comprometimentos ao desenvolvimento humano, como deficiência intelectual, dificuldades de ...
Fábia Daniela Schneider Lumertz +1 more
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Síndrome de Loeys-Dietz como causa de Disección aórtica tipo A. Presentación de caso
Revista Cubana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, 2011 El síndrome de Loeys Dietz es una enfermedad de origen genético con transmisión autosómica dominante que se define por una tríada característica: 1-tortuosidad y aneurismas arteriales, 2-hipertelorismo y 3-úvula bífida o hendidura del paladar.
Jany Rodríguez Londres +4 more
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Mosaicismo en el sindrome de Cri Du Chat
Avances en Biomedicina, 2013 El Síndrome del maullido de gato (Cri du Chat) consiste en una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Los hallazgos clínicos comunes encontrados en este síndrome son: Microcefalia, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epícanticos, hendiduras ...
Gloria Da Silva +2 more
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Reporte de un caso clínico de Holoprosencefalia
Entramado, 2006 Holoprosencefalia es la no segmentación del prosencéfalo, se caracteriza por defectos en la línea media. Se presenta con hipertelorismo, nariz corta ensilladura, labio, paladar hendido, filtrum amplio, microcefalia e hidrocefalia.
Lissette Chan Guevara
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Un caso de dismorfia facial en un individuo infantil de la Edad del Bronce [PDF]
, 2011 X Congreso Nacional de Paleopatología.
Armentano, N., Campillo, D., Malgosa, A.
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O diagnostico da síndrome do carcinoma nevoide basocelular (Gorlim-Goltz)
, 2020 Introducao: A sindrome de Gorlin-Goltz e compreendida como uma condicao hereditaria autossomica dominante, causada por uma alteracao no gene patched (PTCH), localizado no cromossomo 9q22.3-q31, este gene regula as funcoes de supressao tumoral ...
M. Barros +5 more
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Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente
Revista de Saúde, 2020 A Disostose Cleidocraniana é uma doença rara do tecido ósseo, a qual possui um padrão de herança genética autossômica dominante. Suas principais alterações são aplasia e hipoplasia clavicular, atraso no fechamento de suturas e fontanelas, presença de ...
Paulo Víctor Innocencio Póvoa de Castro +4 more
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Fibropapilomatosis oral múltiple como manifestación inicial de Síndrome de Cowden: caso clínico [PDF]
, 2006 El síndrome de Cowden es una infrecuente enfermedad hereditaria englobada dentro de las poliposis gastrointestinales de tipo hamartomatoso. Se caracteriza por asociar anomalías cutaneomucosas y por la extraordinaria tendencia a desarrollar neoplasias ...
Capitán Cañadas, L.M. +4 more
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Síndrome Fryns: reporte de caso
Iatreia, 2010 El Síndrome Fryns es una entidad rara, con herencia autosómica recesiva, cursa con defectos diafragmáticos, hipoplasia pulmonar, fascies con hipertelorismo, puente nasal ancho, filtro largo, microftalmía, microtia, macrostomia, paladar hendido bilateral,
Cladelis Rubio Gómez +3 more
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Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 2000-2001 [PDF]
, 2007 O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um instrumento de observação e vigilância de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia.
Braz, Paula +3 more
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