Síndrome de Crouzon clásico y síndrome de Crouzon asociado a Acantosis Aigricans: reporte clínico familiar [PDF]
, 2020 El síndrome de Crouzon es una anomalía o defecto congénito de patrón hereditario autosómico dominante caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales, cuyas alteraciones darán como resultado cambios morfológicos en cráneo y cara.
Briones Andriuoli, Rebeca Ruth +4 more
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Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso
Revista Información Científica, 2017 Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez +3 more
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Molecular bases of α-thalassemia in Argentina [PDF]
, 2015 La α-talasemia, es uno de los desórdenes hereditarios más frecuentes mundialmente. Al presente, el diagnóstico molecular es la única herramienta que permite el diagnóstico certero.
Cerrone, Gloria Edith +5 more
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Papel do ultrassom 3D e 4D no diagnóstico pré-natal de síndrome de Apert
Clinical and Biomedical Research, 2012 Gestante de 25 anos vem encaminhada à avaliação na medicina fetal por diagnóstico desde o seu nascimento de síndrome de Apert. Ela possui formato anormal do crânio com turricefalia, hipertelorismo (distâncias orbitais interna e externa aumentadas ...
Rosilene Silveira Betat +7 more
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Implicaciones genéticas en el Síndrome de Waardenburg
Gaceta Médica Estudiantil, 2023 Introducción: el síndrome de Waardenburg (WS) es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 40000 habitantes, es causada por mutaciones en algunos genes, estas alteraciones genéticas provocan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados ...
María Victoria Velastegui-Saltos +2 more
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Síndrome de Gorlin. A propósito de un caso
Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2008 El llamado Síndrome de Gorlin es un raro y poco frecuente desorden clínico-patológico hereditario de carácter autosómico dominante bien reconocido y expresión variable.
Concepción Pereira Dávalos +2 more
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Repercussões do nível de corte do TSH para 6mu/l na triagem neonatal de hipotireoidismo congênito em Santa Catarina: resultados preliminares [PDF]
, 2012 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Dornbusch, Patrícia
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Graves disease and IgA deficiency as manifestations of 22q11.2 deletion syndrome: [PDF]
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) está associada à alta variabilidade fenotípica, abrangendo o espectro velocardiofacial/síndrome de DiGeorge.
MELO, Flavio Fernando Nogueira de +4 more
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Iatreia, 2010 El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de ...
Taryn Castro +3 more
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Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación [PDF]
, 2017 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Tenorio Castaño, Jair Antonio
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