Achados pré e pós-natais de um caso de osteogênese imperfeita do tipo II (forma letal)
Clinical and Biomedical Research, 2013 A gestante apresentava 31 anos e estava em sua segunda gravidez. Ela veio encaminhada devido a ultrassom fetal com achados sugestivos de osteogênese imperfeita.
Rosilene da Silveira Betat +7 more
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Crecimiento normal y talla baja [PDF]
, 2015 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que esta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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Immature nasopharyngeal teratoma with prenatal diagnosis: Case report and review of the literature [PDF]
Rev Colomb Obstet Ginecol, 2023 Meneses-Parra AL +3 more
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Síndrome 13q-: A propósito de un caso con diagnóstico temprano de retinoblastoma bilateral
Iatreia, 2010 Descripción: niño de 11 meses, 2° embarazo de 33 semanas de madre de 21 años. Desarrollo psicomotor: No sostén cefálico, no sedestación. Antecedentes Patológicos: hernia inguinal derecha, síndrome convulsivo en manejo con ácido valproico.
Natalia García Restrepo +7 more
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Corpus callosum tumor as the presenting symptom of neurofibromatosis type 1 in a patient and literature review [PDF]
, 2012 Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es uno de los síndromes neurocutáneos más frecuentes y puede asociarse a tumores intracraneales en cualquier localización, pero excepcionalmente en el cuerpo calloso. Objetivos.
Pascual-Castroviejo, Ignacio +3 more
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Síndrome Axenfeld-Rieger: Presentación de un caso Axenfeld-Rieger syndrome: A case report
Revista Cubana de Oftalmología, 2000 Se presenta el estudio clínico de un caso representativo del Síndrome de Axenfeld-Rieger. En el examen clínico se constató corectopia, policoria, hipoplasia iridiana, glaucoma, hipertelorismo, aplanamiento de la base de la nariz, hipoplasia maxilar ...
Daysi Flores Pérez +2 more
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Neurological Manifestations in Primary Immunodeficiencies [PDF]
, 2016 As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações
Conde, M +5 more
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Multiple copy number variation in a patient with Kleefstra syndrome. [PDF]
Rev Paul Pediatr, 2023 Lee TN +6 more
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Autism and duplication of 17q12q21.2 by array-CGH: a case report. [PDF]
Rev Paul Pediatr, 2023 Weingartner A +10 more
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Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida
Anales de la Facultad de Medicina, 2010 El síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías ...
Erasmo Huertas +3 more
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