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Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications

Nefrología (English Edition)
Background: The UMOD gene encodes the uromodulin protein, which plays a crucial role in renal function. Genetic alterations affecting its correct function are mainly related to Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease (ADTKD), progressive ...
Eloísa Sánchez-Cazorla, Borja Temes-Álvarez, Pilar Oliveros-Martínez, Pedro Fortes-González, María García-Murias, Ana Barcia de la Iglesia, Noa Carrera, Miguel Ángel García-González   +7 more
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A Hybrid Approach of Simultaneous Extraction and Leadless Pacemaker Implantation in a Transvenous Lead Endocarditis Case. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Santos H, Grazina A, Santos M, Osório P, Portugal G, Lousinha A, Valente B, Cunha PS, Oliveira M.   +8 more
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ASPECTOS METABÓLICOS Y COMPLICACIONES DE LA HIPERURICEMIA

, 2015
El resultado de observaciones epidemiológicas inicia en la actualidad una reevaluación del ácido úrico en diferentes enfermedades metabólicas, enfermedad cardiovascular y renal. El rol de la hiperuricemia como factor de riesgo cardiovascular independiente es difícil de evaluar aún en análisis de modelos multivariados, dado que existen resultados ...
Aranguren, Florencia, Morales, Mabel Elisa, Gonzalez Paganti, Luciana, Russomando, Silvia, Salazar, Martin, Traversa, Mercedes A, Del Valle, Elisa Elena, Wassermann, Alfredo, Elbert, Alicia Ester   +8 more
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Caracterización de variantes recurrentes de UMOD (p.C255Y y p.Q316P) en una cohorte gallega: correlación genotipo-fenotipo e implicaciones clínicas

Nefrología
Resumen: Introducción: El gen UMOD codifica la proteína uromodulina, la cual tiene una función crucial en el funcionamiento renal. Las alteraciones genéticas que afectan a su correcta función se relacionan principalmente con nefropatía ...
Eloísa Sánchez-Cazorla, Borja Temes-Álvarez, Pilar Oliveros-Martínez, Pedro Fortes-González, María García-Murias, Ana Barcia de la Iglesia, Noa Carrera, Miguel Ángel García-González   +7 more
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Enfermedad de Von Gierke: Reporte de tres casos

Acta Biológica Colombiana, 2001
La enfermedad de Von Gierke es un defecto en la glucosa 6 fosfatasa, degrada el glucógeno en el hígado, riñón e intestino. Asociada con hipoglicemia, acidosis láctica e hiperuricemia.
E. Espinosa, O. Flórez, O. Echeverri
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Hyperuricemia in patients with chronic kidney disease: When and what to treat?

Nefrología (English Edition)
Hyperuricemia is frequently associated with gout, renal disease, arterial hypertension and high cardiovascular disease. All CKD patients with a first episode of gout should be treated with hypouricemic drugs to achieve baseline UA levels of less than 6 ...
Marian Goicoechea, Rodrigo García-Marina   +1 more
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[Identification of restless legs syndrome in polysomnography studies and its association with other variables]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Aldinio V, Merchán-Del Hierro X, Muniagurria S, Persi G, Pereira-de Silva N, Camino MV, Cubas J, Fernández-Boccazzi J, Seguí J, Gatto E.   +9 more
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Gota tofácea crônica

Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade
Introdução: A gota é uma entidade clínica com a qual o ser humano convive desde o século V a.C. Decorre de uma alteração metabólica das purinas, resultante do acúmulo de ácido úrico sérico cuja incidência é mais evidente entre a terceira e quarta década
João Gabriel Rodrigues Queiroz, Mariana França da Cunha e Silva, Giovanna Ganley Zimmermann, Pedro Amaral Mendes Freitas , Luiza Lima Ferreira, Amanda Magri Freire   +5 more
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Comportamiento epidemiológico de la hiperuricemia en el Policlínico Universitario “Ciro Frías Cabrera”, municipio Imías, Guantánamo

Revista Información Científica, 2018
Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Policlínico Universitario del municipio de Imías “Ciro frías Cabrera”, Guantánamo, en el período comprendido de enero a junio de 2017, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico de
Marino Acosta Hernández, Reinaldo Castro Machado, Obed Matos Prats, Gelsy Parra Pons   +3 more
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Distribuição por gênero de ácido úrico sérico e fatores de risco cardiovascular: estudo populacional Distribución por género del ácido úrico sérico y factores de riesgo cardiovascular: estudio poblacional Gender distribution of serum uric acid and cardiovascular risk factors: population based study

Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2012
FUNDAMENTO: Não há dados relativos à epidemiologia da hiperuricemia em estudos brasileiros de base populacional. OBJETIVO: Investigar a distribuição de ácido úrico sérico e sua relação com variáveis demográficas e cardiovasculares.
Sérgio Lamego Rodrigues, Marcelo Perim Baldo, Pires Capingana, Pedro Magalhães, Eduardo Miranda Dantas, Maria del Carmen Bisi Molina, Luciane Bresciani Salaroli, Renato Lário Morelato, José Geraldo Mill   +8 more
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