Hipofosfatasia: manifestaciones clínicas, recomendaciones diagnósticas y opciones terapéuticas
Anales de Pediatría, 2018 Resumen: La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara del metabolismo mineral óseo causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL.
Gabriel A. Martos-Moreno +3 more
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Frecuencia de la hipofosfatasemia en la población infantil de la Subred integrada de los servicios de salud suroccidente de Bogotá entre el 2018 y 2020 [PDF]
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Contexto: La fosfatasa alcalina está involucrada en procesos orgánicos indispensables para la supervivencia; Aunque se conoce la significancia patológica de su elevación, las implicaciones clínicas de sus niveles bajos son poco reconocidas en la ...
Vladimir González López +2 more
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Evaluación de la densidad mineral ósea y de los parámetros de 3D-Shaper en la hipofosfatasia congénita del adulto [PDF]
Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2020 Objetivo: Evaluar la densidad mineral ósea (DMO) y parámetros de 3D-Shaper a nivel de fémur proximal (FP) en adultos con hipofosfatasia (HPP) confirmada genéticamente y compararlos en aquellos sujetos con y sin fracturas.
Tornero C +7 more
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Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 • Presentamos 5 casos de hipofosfatasia. en 5 hermanos, hijos de una mujer osteodistrófica. • Las manifestaciones clinicas se iniciaron después de los seis meses en todos los pacientes y ellas se caracterizaron por retraso somático, estatural ...
Valentín Malagón Castro +1 more
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Relação da hipofosfatasia com alterações na cavidade oral: revisão narrativa [PDF]
, 2022 A hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética rara descoberta em 1948, causada por mutações no gene ALPL. Este gene codifica a enzima fosfatase alcalina não específica de tecido (TNSALP).
Bouafia, Firdaws El Ataoui
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Considerações sobre os marcadores bioquímicos do metabolismo ósseo e sua utilidade prática [PDF]
, 1999 The use of biochemical markers of bone turnover in clinical practice is an ever increasing field. The development of new methods and a better knowledge of the physiopathology of the bone diseases, mainly osteoporosis, are the main reason for that.
Vieira, José Gilberto H [UNIFESP]
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Desafios do diagnóstico da hipofosfatasia em adultos
Medicina, 2022 Introdução: Hipofosfatasia é um distúrbio metabólico que afeta a mineralização óssea e dentária, causada por mutações no gene ALPL, levando à deficiência enzimática da fosfatase alcalina tecido não-específica.
Camila Fernandes +5 more
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Hypophosphatasia: Clinical manifestations, diagnostic recommendations and therapeutic options
Anales de Pediatría (English Edition), 2018 Hypophosphatasia is a very rare bone metabolism disorder caused by a deficiency in alkaline phosphatase activity, due to mutations in the ALPL gene. Its clinical hallmark is the impairment of skeletal and tooth mineralization, although extra-skeletal ...
Gabriel Ángel Martos-Moreno +3 more
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Embryos in Assisted Human Reproduction: Controversies about the Freezing and the Preimplantation Genetic Study [PDF]
, 2019 Este estudio pretende un aproximación a la controversia jurídica relativa a la congelación de embriones sobrantes en técnicas de reproducción humana asistida y en conexión al estudio genético pre-implantatorio.This paper aims an approach to juridical ...
Craviotto Valle, Patricia
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Hiperfosfatasemia transitória benigna da infância Benign transient hyperphosphatasemia of childhood
Acta Ortopédica Brasileira, 2009 OBJETIVO: Relatar uma série de casos de hiperfosfatasemia transitória benigna da infância (HTBI). DESCRIÇÃO: São descritas quatro meninas. A faixa etária variou de 11-45 meses (mediana: 13 meses).
Crésio Alves, Renata Arruti
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