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Caracterización clínica e impacto de la hipofosfatasia en España: análisis observacional de la cohorte española incluida en el Global HPP Registry

Medicina Clínica
Carolina Tornero, Gabriel Á. Martos-Moreno, Núria Guañabens, Helena Flórez, Anna Ribera, Pilar Aguado   +5 more
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Les Cèl·lules mare mesenquimals i les seves aplicacions clíniques [PDF]

, 2015
Jiménez Garcia, Francisco, Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències   +1 more
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Diálogos entre investigadores básicos y clínicos: hipofosfatasia

Resumen La mayor parte de la fosfatasa alcalina (FA) sérica (más del 90 %) proviene del hígado y del hueso. Normalmente, la contribución de otros tejidos, como el intestino o el riÑón es mucho menor, aunque la placenta es una fuente importante durante el embarazo. La elevación de la FA suele, por tanto, ser indicativa de enfermedad hepática u ósea.
García-Fontana,Beatriz, Riancho,José A
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616 - SOBRECARGA DE VITAMINA B6 PARA EL DIAGNÓSTICO DE HIPOFOSFATASIA

Revista Clínica Española, 2023
Sofía Álvarez Villalobos, Patricia Caso Fernández, Carolina Sañudo Campo, Álvaro del Real Bolt, María Teresa García Unzueta, Joan Canal Ortiz, José Antonio Riancho Moral   +6 more
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Identificación de hipofosfatasia en la práctica clínica: manifestaciones clínicas y recomendaciones diagnósticas en pacientes adultos

Medicina Clínica, 2018
Núria Guañabens, Josep Blanch, Guillermo Martínez-Díaz-Guerra, Manuel Muñoz Torres   +3 more
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Enfermedades esqueléticas hereditarias: "Hipofosfatasia(HPP) y vitamina B6"

Hypophosphatasia (HPP) is a low prevalence inherited skeletal disease caused by a loss-of-function mutation in the ALPL gene encoding the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP), resulting in an accumulation of natural alkaline phosphatase substrates, including pyridoxal-5'-phosphate (PLP).
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