Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012
Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo.
Yinet Oliva López +1 more
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Cribado neonatal de hipotiroidismo congénito: estudio observacional de 13 años
Yanni Zhang +4 more
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Síndrome PHACE: primera serie de casos colombianos reportados
Introducción: la asociación sindrómica PHACE (OMIM: 606519) es una entidad neurocutánea que corresponde al acrónimo: P: malformación en fosa posterior, H: Hemangioma(s) facial(es), A:anomalías arteriales, C:anomalías cardiacas y/o coartación de la aorta,
Paola Liliana Páez Rojas +1 more
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Sensibilidad y especificidad del tamiz neonatal por inmunofluorometria en sospecha de hipotiroidismo congenito del hospital materno infantil ISSEMYM del 1 de junio 2009 al 30 de septiembre 2013 [PDF]
Ayala Estrada, Arturo +1 more
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“PREVALENCIA DE HELICOBACTER PYLORI EN PACIENTES CON BOCIO E HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES EN EL PERIODO DE ENERO A DICIEMBRE DEL 2012 EN EL HOSPITAL PARA EL NIÑO DEL IMIEM EN TOLUCA, ESTADO DE MÉXICO” [PDF]
Núñez Hernández, Jorge Arturo +1 more
core
An integrated approach for rare disease detection and classification in Spanish pediatric medical reports. [PDF]
Duque A +5 more
europepmc +1 more source
[Detection of inborn errors of metabolism: guidelines in Mexico and other countries]. [PDF]
Guerrero-Barrios S +5 more
europepmc +1 more source
Propuesta de pauta en el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito en grandes prematuros
Raquel Yahyaoui +2 more
doaj +1 more source

