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Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014
Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo.
Yinet Oliva López   +1 more
doaj  

Cribado neonatal de hipotiroidismo congénito: estudio observacional de 13 años

open access: yesAnales de Pediatría, 2020
Yanni Zhang   +4 more
doaj   +1 more source

Síndrome PHACE: primera serie de casos colombianos reportados

open access: yesIatreia, 2010
Introducción: la asociación sindrómica PHACE (OMIM: 606519) es una entidad neurocutánea que corresponde al acrónimo: P: malformación en fosa posterior, H: Hemangioma(s) facial(es), A:anomalías arteriales, C:anomalías cardiacas y/o coartación de la aorta,
Paola Liliana Páez Rojas   +1 more
doaj  

Hipotiroidismo congénito en un gato [PDF]

open access: yes, 2006
Font Utset, Artur, Gines, C.
core  

Historia familiar de enfermedad tiroidea y riesgo de hipotiroidismo congénito en neonatos con síndrome de Down

open access: yesGaceta Médica de México, 2021
Jorge R. Corona-Rivera   +6 more
doaj   +1 more source

An integrated approach for rare disease detection and classification in Spanish pediatric medical reports. [PDF]

open access: yesSci Rep
Duque A   +5 more
europepmc   +1 more source

[Detection of inborn errors of metabolism: guidelines in Mexico and other countries]. [PDF]

open access: yesRev Med Inst Mex Seguro Soc
Guerrero-Barrios S   +5 more
europepmc   +1 more source

Propuesta de pauta en el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito en grandes prematuros

open access: yesAnales de Pediatría, 2020
Raquel Yahyaoui   +2 more
doaj   +1 more source

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