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Chilean model for long-term follow-up of phenylketonuria (PKU)
Acta Pediátrica de México, 2014 Chilean newborn screening program began in 1984 through of a covenant between the National Ministry of Health and the Chilean University through its Institute of Nutrition and Food Technology (INTA) with the aim of implementing a pilot study for neonatal
Verónica Cornejo +2 more
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Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos [PDF]
, 2017 Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos también llamados aminoacidopatías, son trastornos genéticos de carácter autosómico recesivo y se incluyen dentro del grupo de enfermedades raras.
Pascual Chinorias, Cristina
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Hipervitaminosis D with Hypocalcemic Coma [PDF]
, 2007 A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos ...
Fonte Santa, S +7 more
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Intestinal pseudo-obstruction: A rare presentation of congenital hypothyroidism. [PDF]
Rev Gastroenterol Mex (Engl Ed), 2022 Peña-Vélez R +4 more
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Medicentro, 2019 Introducción: la erupción de los dientes es un fenómeno biológico de interés médico y social. Este puede ser alterado por causas congénitas y adquiridas.
Lesdy Autié Méndez +3 more
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Utilidad de la hormona anti-mülleriana (AMH) y la inhibina B en el diagnóstico del hipogonadismo en el niño [PDF]
, 2014 Durante la infancia, el eje hipotálamo-hipófiso-testicular se encuentra parcialmente quiescente: bajan los niveles de gonadotrofinas y la secreción de testosterona disminuye siguiendo a la caída de la LH.
Ambao, Veronica Ana +8 more
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Octreotide - Additional Conservative Therapy for Postoperative Chylothorax in Congenital Heart Disease [PDF]
, 2009 INTRODUCTION: Chylothorax is a rare but serious postoperative condition in children with congenital heart disease. Conventional medical treatment consists of specific long-term dietary modification, and surgical reintervention, such as lymphatic duct ...
Fragata, J +4 more
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Abordaje de la fibrosis quística desde la consulta de enfermería. Caso clínico [PDF]
, 2017 Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica de origen gené- tico debido a la mutación en el gen que codifica la «proteína reguladora de la conduc- tancia transmembrana de la fibrosis quística».
Bachero Castillejo, Elena +1 more
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Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2017 El comienzo de 2015 nos trajo una agradable sorpresa editorial. Apareció un libro —finamente impreso por la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo— titulado Tratado de Tiroides, cuyo editor es un acucioso tiroidólogo, el doctor ...
Alfredo Jácome Roca
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Sinais ungueais de doenças sistémicas [PDF]
, 2011 Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Dermatologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraAs unhas são estruturas epiteliais cutâneas especializadas e têm como funções a protecção da extremidade dos ...
Carvalho, Ana Carolina Marques de Seiça
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