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Incontinencia pigmenti. Presentación de caso. [PDF]
Introducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética neurocutánea de baja frecuencia con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X, presentándose casi exclusivamente en féminas, considerándose un gen ...
Elayne Esther Santana Hernández
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Incontinencia pigmenti. Estudio descriptivo de la experiencia en dos centros hospitalarios
Resumen: Introducción: La incontinencia pigmenti es una genodermatosis poco frecuente, de herencia ligada al cromosoma X, que afecta a tejidos derivados del ectodermo. Nuestro objetivo es revisar de la forma más completa posible los casos diagnosticados
Sergio Ocaña Jaramillo +2 more
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Incontinencia pigmenti con defecto en la inmunidad celular
Introducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, letal en el varón, que afecta a todos los tejidos derivados del ectodermo, como piel, faneras, ojos, dientes y sistema nervioso central, y presenta ...
Antonio Zamora-Chávez +5 more
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Incontinencia Pigmenti: rara genodermatosis ligada con el cromosoma X. Reporte de un caso clínico
La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una genodermatosis rara causada por una mutación en el gen NEMO localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones cutáneas son marcadoras de esta entidad y se dan de forma temprana y cronológica.
Luisa Fernanda Ríos Barco
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Incontinencia pigmenti en un niño
La incontinencia pigmenti (IP) es una enfermedad infrecuente, con un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, caracterizada por anormalidades del tejido ectodérmico.
Clara Soto Abi-Saab +1 more
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Incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) en la etapa neonatal
Introducción: La Incontinencia Pigmenti (IP) es un trastorno neurocutáneo raro dado por la alteración hereditaria ligada al cromosoma X, se presenta un caso clínico.
Santiago Chavesta Aray +2 more
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Enfermedades genéticas de la piel [PDF]
Actualmente muchas de las enfermedades genéticas, del 85 – 90 %, se consideran enfermedades raras, por afectar un número reducido de individuos.
Yordania Velázquez Avila +1 more
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Queratoacantomas, ¿una manifestación tardía de incontinencia pigmenti?
Se reporta el caso de una paciente con incontinencia pigmenti (IP) en estadio 3, con lesiones pigmentadas lineales que siguen las líneas de Blaschko en extremidades y tronco.
Margarita María Becerra +2 more
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Incontinencia pigmenti en estadio vésico ampolloso. Reporte de dos casos
La incontinencia pigmenti es una genodermatosis multisistémica ligada al cromosoma X, caracterizada por lesiones cutáneas que evolucionan a través de cuatro estadios.
Paula A. Mejía +3 more
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INCONTINENCIA PIGMENTI EN EL NEONATO. INFORME DE UN CASO
La incontinencia pigmenti (IP) o síndrome de Bloch Zulzberger es una enfermedad rara ligada al cromosoma X, que afecta la piel, pelos, uñas, ojos y el sistema nervioso central. En Cuba no existe diagnóstico de las mutaciones específicas.
Ingrid Estévez Sierra +2 more
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