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Angiografía fluoresceínica con Retcam en incontinencia pigmenti: comunicación de un caso [PDF]
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2009 Caso Clínico: El examen oftalmológico y los resultados de la angiografía fluoresceinica empleando la Retcam II, son descritos en una paciente con Incontinencia Pigmenti (IP). Discusión: La angiografía fluoresceinica es muy valiosa detectando lesiones vasculares que eran invisibles con oftalmoscopia normal.
Escudero, J. +3 more
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Incontinencia Pigmenti. Presentación de un Caso
Acta Pediátrica Hondureña, 2019 La incontinentia pigmenti es una genodermatosis que afecta la pigmentación de la piel y suele estar asociada con una gran variedad de alteraciones en ojos, uñas, pelo, dientes, esqueleto, corazón y sistema nervioso central. La mayoría de los casos de incontinencia pigmenti se producen en forma esporádica como resultado de una mutación de novo ...
Héctor Rubén Caballero Castro. +2 more
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Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clínicas
Anales de Pediatría, 2012 Incontinentia pigmenti (IP) is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 50,000 newborn, and is associated with mutations in IKBKG gene (NEMO) in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with 3 well established sequential or overlapped states and each ...
I. Llano-Rivas +3 more
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Metodologia para a atenção integral ao paciente com genodermatose [PDF]
, 2022 The genodermatoses constitutes a group of genetic diseases with affectation of the skin and their annexes. In Cuba, the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic diseases, in relation to the genodermatoses, don't have protocols ...
Batista Romagoza, Maritza +4 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero.
Isabella Brasil Succi +2 more
doaj +1 more source
Saudi Journal of Oral and Dental Research, 2023 Introduction: Incontinentia Pigmenti (IP) is a multisystem genodermatosis characterized by cutaneous, neurologic, ophthalmologic, and dental abnormalities. Skin alterations are the main characterestic of IP. They can change and even disappear over time, in contrast, dental ones are permanent and considered as the most frequent extra cutaneous signs ...
Meriem Nait Melek +3 more
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Incontinentia pigmenti: A propósito de un caso. [PDF]
, 2013 Incontinentia Pigmenti is a rare X-linked multisystem neuroectodermic disorder with signs and symptoms related mainly to the dermatologic, dental, ocular and central nervous systems, and characterized by death in the majority of male embryos.
Arias Stella, Javier +3 more
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Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito [PDF]
, 2015 La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variable y distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares, cardíacas, renales y ...
Avalos, Manuel +3 more
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Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña
Archivos Argentinos de Pediatria, 2019 La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutàneo raro, con una frecuencia de 1 en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG, localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal y puede asociar afectación ...
Vázquez Gómez, Felisa +4 more
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