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Exploratory Analysis of ELP1 Expression in Whole Blood From Patients With Familial Dysautonomia

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Background Familial dysautonomia (FD) is a hereditary neurodevelopmental disorder caused by aberrant splicing of the ELP1 gene, leading to a tissue‐specific reduction in ELP1 protein expression. Preclinical models indicate that increasing ELP1 levels can mitigate disease manifestations.
Alejandra González‐Duarte, Lucy Norcliffe‐Kaufmann, Maria Luisa Cotrina, Zenith Khan, Kaia Dalamo, Patricio Millar Vernetti, Matthew Lawless, Elisabetta Morini, Monica Salani, Marla Weetall, Jana Narasimhan, Agostino G. Rocha, Susan A. Slaugenhaupt, Horacio Kaufmann   +13 more
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"Las cooperativas de utilidad pública e iniciativa social. Aspectos administrativos y fiscales" (Public utility ando social initiative cooperatives. Administrative and tax aspects) [PDF]

Boletín de la Asociación Internacional de Derecho Cooperativo, 2013
En este trabajo se analiza el régimen jurídico administrativo de lascooperativas calificadas como de utilidad pública e iniciativa social, por la singularidadde su objeto, toda vez que se trata de cooperativas dedicadas a la prestaciónde servicios ...
Vega M.ª Arnáez Arce, Alberto Atxabal Rada   +1 more
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Tramite de solicitud de una licencia obligatoria para el medicamento denominado kaletra®, fabricado por Laboratorios Abbott [PDF]

, 2013
Uno de los principales inconvenientes para El Acceso Universal en Colombia, está relacionados con el costo de los medicamentos ARV, siendo este uno de los países que más paga por dichos medicamentos, invirtiendo el mayor porcentaje de los recursos de ...
Umbasia Bernal, Luz Marina
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Discovery and Targeted Proteomic Studies Reveal Striatal Markers Validated for Huntington's Disease

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective Clinical trials for Huntington's disease (HD) enrolling persons before clinical motor diagnosis (CMD) lack validated biomarkers. This study aimed to conduct an unbiased discovery analysis and a targeted examination of proteomic biomarkers scrutinized by clinical validation. Methods Cerebrospinal fluid was obtained from PREDICT‐HD and
Daniel Chelsky, Cara Joyce, H. Jeremy Bockholt, Paul A. Rudnick, William H. Adams, Fiona McAllister, Justin W. Smock, Michael A. Newton, Jane S. Paulsen   +8 more
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Characterization of Clinical Phenotype to Glial Fibrillary Acidic Protein Concentrations in Alexander Disease

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective To determine the concentration of glial fibrillary acidic protein (GFAP) in cerebrospinal fluid (CSF) and plasma in Alexander disease (AxD) and whether GFAP levels are predictive of disease phenotypes. Methods CSF and plasma were collected (longitudinally when available) from AxD participants and non‐AxD controls.
Amy T. Waldman, Asako Takanohashi, Joshua Y. Joung, Geraldine W. Liu, Kaley Arnold, Amy Pizzino, Walter Faig, Sarah Woidill, Sona Narula, Adeline L. Vanderver   +9 more
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Argumentación constitucional en un caso de conflicto entre principios

Anales
El presente trabajo procura describir y analizar el razonamiento y los argumentos empleados en un caso en el que se presentaban en conflicto principios e intereses constitucionales: el de libertad, interés general e  igualdad y en el que recayó ...
María Elena Rocca Mundin
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ALGUNOS PROBLEMAS “PÚBLICOS” DE LA CONTRATACIÓN ESTATAL EN COLOMBIA COMO COMPONENTES DEL ENFOQUE DE CICLO PARA LA FORMULACIÓN DE UNA POLÍTICA PÚBLICA1

Prolegómenos, 2018
A partir de la pregunta ¿qué problemas públicos, alternativas de solución y procesos consensuados de toma de decisiones desde el enfoque de ciclo hacen posible una política pública para la planeación de la contratación en la Gobernación de Antioquia?
Jorge Eduardo Vásquez Santamaría
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Remote Assessment of Ataxia Severity in SCA3 Across Multiple Centers and Time Points

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a genetically defined ataxia. The Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is a clinician‐reported outcome that measures ataxia severity at a single time point. In its standard application, SARA fails to capture short‐term fluctuations, limiting its sensitivity in trials.
Marcus Grobe‐Einsler, Vivian Maas, Arian Taheri Amin, Jennifer Faber, Tamara Schaprian, Katharina Hill, Matthis Synofzik, Lisa H. Graf, Heike Jacobi, Manuela Lima, Ana F. Ferreira, Bart P. van de Warrenburg, Ilse H. J. Willemse, Dagmar Timmann, Andreas Thieme, Paola Giunti, Hector Garcia‐Moreno, Magda M. Santana, Jeannette Hübener‐Schmid, Elin H. Davies, Thomas Klockgether   +20 more
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Coordinación sectorial y urbanística. Luces y sombras [PDF]

, 2018
El artículo aborda la problemática entre las determinaciones sectoriales con incidencia territorial y el marco urbanístico municipal. La prevalencia de lo sectorial sobre lo urbanístico se pone de manifiesto en el caso concreto de las infraestructuras ...
Antúnez Torres, Daniel, Tomás Medina, Carmen De (Coordinador)   +1 more
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Resultados polínicos del Holoceno en la Península Ibérica [PDF]

, 1978
El interés que en los últimos años ha adquirido en Europa Occidental el análisis de polen como ayuda al prehistoriador, nos ha llevado a recopilar los datos que tenemos en la Península Ibérica sobre el Holoceno o Postglaciar.
Meggers, Jens, Spaniol, Otto
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