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A Novel CHMP2B Splicing Variant in Atypical Presentation of Familial Frontotemporal Lobar Degeneration

open access: yesAnnals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT C‐truncating variants in the charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B) gene are a rare cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD), previously identified only in Denmark, Belgium, and China. We report a novel CHMP2B splice‐site variant (c.35‐1G>A) associated with familial FTLD in Spain. The cases were two monozygotic male twins who
Sara Rubio‐Guerra   +17 more
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LA FERIA DE LA CIENCIA

open access: yesRevista Colombiana de Educación, 1979
Evolución Histórica. La Feria de la Ciencia es un acontecimiento científico que se realiza en casi todos los países del mundo, con regularidad de uno o dos años.
Grupo de Investigación Grupo de Investigación
doaj   +1 more source

Investigación científica [PDF]

open access: yes, 1992
Se describe que es y como es un ...
García Verduch, Antonio
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Genotypic Characterization of Non-O157 Shiga Toxin–Producing Escherichia coli in Beef Abattoirs of Argentina [PDF]

open access: yes, 2011
The non-O157 Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) contamination in carcasses and feces of 811 bovines in nine beef abattoirs from Argentina was analyzed during a period of 17 months.
Carbonari, Claudia Carolina   +9 more
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VARIABLES Y FACTORES ASOCIADOS AL APRENDIZAJE ESCOLAR: UNA DISCUSIÓN DESDE LA INVESTIGACIÓN ACTUAL

open access: yes, 2019
En el presente articulo se presenta una revision y discusion sobre las distintas corrientes principales de investigacion actual alrededor de las variables y factores asociados al aprendizaje escolar. Se plantean los problemas teoricos y metodologicos que
R. Chávez, Jesús María Redondo Rojo
semanticscholar   +1 more source

Investigación-acción y aprendizaje basado en proyectos

open access: yesPerfiles Educativos, 2019
En el aprendizaje basado en proyectos (ABP) el alumnado construye un artefacto final mediante el empleo de estrategias de investigación. Para mejorar esta metodología, el componente investigador debe impregnar también la labor docente, y para ello es ...
Ana María Botella Nicolás   +1 more
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Repeat Expansions in PLIN4 Cause Autosomal Dominant Vacuolar Myopathy With Sarcolemmal Features

open access: yesAnnals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective We aim to describe and characterize two unrelated Spanish families suffering from an autosomal dominant autophagic vacuolar myopathy caused by repeat expansions in PLIN4. Methods We evaluated the clinical phenotype and muscle imaging, and performed a genetic workup that included exome sequencing, muscle RNAseq, and long‐read genome ...
Laura Llansó   +17 more
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PLANIFICACION DISEÑO Y CONSTRUCCION DE MAQUINARIA PARA LA EDUCACION

open access: yesRevista Colombiana de Educación, 1979
Nos estamos acercando al año 2000. es decir arrastrados por una vertiente generacional ante la complejidad del océano de problemas que atañen a la humanidad en éste final de siglo.
Grupo de Investigación Grupo de Investigación
doaj   +1 more source

Presentación [PDF]

open access: yes
Presentación de la Monografía: Literatura de la emancipación y formación de las nacionales: la idea de ...
REHELE, Grupo Investigación
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TiO2 nanotubes for room temperature toluene sensor [PDF]

open access: yes, 2014
TiO2 nanotubes were used to prepare gas sensor and the gas sensing properties towards toluene were analyzed. Titania nanotube arrays were fabricated via electrochemical anodization method in glycerol electrolytes containing NH4F.
Boggio, Norberto Gabriel   +2 more
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