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Síndrome de nevos azules ahulados: reporte de un caso en paciente adulta
EndoscopiaEl síndrome de nevos azules ahulados (SNAA) es una enfermedad vascular rara, caracterizada por malformaciones venosas congénitas que afectan principalmente piel y tracto gastrointestinal, con sangrado crónico y anemia ferropénica como principales ...
Jesús A. Aguado-Valerio +6 more
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Epilepsia, Volume 67, Issue 7, Page 3629-3643, July 2026.Abstract Objective Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorder and arthrogryposis (NDEEMA) represents the most severe end of the gain‐of‐function (GOF) SCN1A disorder spectrum. Sporadic cases of congenital arthrogryposis have also been reported in individuals with SCN2A‐, SCN3A‐, and SCN8A‐related developmental and ...
Sopio Gverdtsiteli +43 more
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CIRUGÍA NEONATAL EN PACIENTES CON MALFORMACIONES CONGÉNITAS [PDF]
, 2023 Se conoce como cirugía del recién nacido aquella que se lleva a cabo en cualquier momento desde el instante del nacimiento hasta los 28 días de vida.
Apuntes Nuñez, Jahaira Mercedes +4 more
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Quiste dermoide del suelo de la boca Dermoid cyst in the mouth floor
Revista Cubana de Estomatología, 2010 El quiste dermoide representa menos del 0,01 % de todos los quistes de la cavidad bucal. Su ubicación más frecuente es en suelo de boca. Se presenta el caso de una paciente femenina de 19 años de edad que hacía aproximadamente 7 años había notado un ...
Ayelén María Portelles Massó +1 more
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Experimental Dermatology, Volume 35, Issue 7, July 2026.ABSTRACT The diagnosis of an ectodermal dysplasia (ED) is often made by dermatologists. Some of the more than 50 distinct ectodermal dysplasias, however, are still largely unknown and their pathogenesis is poorly understood. Since we recently discovered that variants of the Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) gene IRF6 may cause ED, we have further ...
Holm Schneider +7 more
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Quiste dermoide del suelo de la boca
Revista Cubana de Estomatología, 2010 El quiste dermoide representa menos del 0,01 % de todos los quistes de la cavidad bucal. Su ubicación más frecuente es en suelo de boca. Se presenta el caso de una paciente femenina de 19 años de edad que hacía aproximadamente 7 años había notado un ...
Ayelén María Portelles Massó +1 more
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ENFOQUE ACTUAL DE LAS MALFORMACIONES PULMONARES
Revista Médica Clínica Las Condes, 2017 Las malformaciones pulmonares corresponden a distintas anomalías del sistema respiratorio que se presentan con baja incidencia (1 en cada 10.000 a 35.000 embarazos), dentro de las que se incluye a las Malformaciones Pulmonares Congénitas y de la vía ...
Dra. Mónica Saavedra +1 more
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Gingival and Periodontal Diseases and Conditions in Children and Adolescents: Consensus Report
Journal of Clinical Periodontology, Volume 53, Issue 7, Page 1068-1099, July 2026.ABSTRACT Background The objectives of this Focused Workshop were to update the epidemiology, aetiology, risk factors, diagnosis and management of gingival and periodontal diseases and conditions in children and adolescents, and to explore the applicability of the 2018 Classification in children and adolescents.
Iain Chapple +30 more
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Anomalias Congénitas: Fatores de Risco – Idade materna [PDF]
O infográfico Anomalias Congénitas: Fatores de Risco – Idade materna demonstra que em Portugal tem aumentado a proporção de nascimentos com anomalias congénitas nas idades maternas mais tardias.
Equipa do Registo Nacional de Anomalias Congénitas
core
CARDIOPATÍA CONGÉNITA COMPLEJA. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Medicentro, 2011 Las cardiopatías congénitas son lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardíacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida. Aproximadamente, 8 de cada 1 000 recién nacidos la padecen.
Maribel Navarro Ruiz +2 more
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