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A Novel CHMP2B Splicing Variant in Atypical Presentation of Familial Frontotemporal Lobar Degeneration

open access: yesAnnals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT C‐truncating variants in the charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B) gene are a rare cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD), previously identified only in Denmark, Belgium, and China. We report a novel CHMP2B splice‐site variant (c.35‐1G>A) associated with familial FTLD in Spain. The cases were two monozygotic male twins who
Sara Rubio‐Guerra   +17 more
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Jordana, Jacint (2017). Barcelona, Madrid y el Estado. Ciudades globales y el pulso por la independencia en Cataluña

open access: yesDocuments d'Anàlisi Geogràfica, 2021
Jordana, Jacint (2017)Barcelona, Madrid y el Estado. Ciudades globales y el pulso por la independencia en CataluñaBarcelona: Catarata, 208 p.ISBN 978-84-9097-634 ...
Albert Orta Mascaró
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Repeat Expansions in PLIN4 Cause Autosomal Dominant Vacuolar Myopathy With Sarcolemmal Features

open access: yesAnnals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective We aim to describe and characterize two unrelated Spanish families suffering from an autosomal dominant autophagic vacuolar myopathy caused by repeat expansions in PLIN4. Methods We evaluated the clinical phenotype and muscle imaging, and performed a genetic workup that included exome sequencing, muscle RNAseq, and long‐read genome ...
Laura Llansó   +17 more
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El nuevo corte estratigráfico del yacimiento paleolítico de San Isidro (Madrid) de Emilio Rotondo sito en la Cátedra de Geología de la Escuela de Ingenieros de Caminos de Madrid

open access: yesTrabajos de Prehistoria, 2016
Se da cuenta de un nuevo tablero del corte estratigráfico del yacimiento paleolítico de San Isidro realizado por Emilio Rotondo. Conserva la única descripción detallada de su estratigrafía, lo que contribuye a mejorar la información de este histórico ...
Eugenio Sanz Pérez   +1 more
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The decay widths, the decay constants, and the branching fractions of a resonant state

open access: yes, 2015
We introduce the differential and the total decay widths of a resonant (Gamow) state decaying into a continuum of stable states. When the resonance has several decay modes, we introduce the corresponding partial decay widths and branching fractions.
de la Madrid, Rafael
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Exaltación de la iconografía local en la segunda mitad del siglo XVIII. La ciudad de Toledo

open access: yesAnales de Historia del Arte, 2003
El panorama artístico durante la Ilustración española plantea al investigador soluciones complejas y aparentemente contradictorias. Este artículo pretende ofrecer, a través de diversos ejemplos relacionados con el ámbito toledano, la vinculación entre ...
Adolfo de Mingo Lorente
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Mariano Garrigues en Fortuny 14: la casa entre palacios

open access: yesVeredes, Arquitectura y Divulgación, 2020
En el límite entre el ensanche norte de Madrid y el paseo de la Castellana coexistían, en una misma manzana, tres fincas palaciegas que fueron objeto de varias intervenciones en el tiempo, en la conversión de la Castellana a escenario de poder.
Ismael Amarouch García
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La Colección de Anfibios de Madrid del Museo Nacional de Ciencias Naturales y su utilidad en conservación

open access: yesGraellsia, 2003
Se presenta el catálogo revisado de los anfibios de la Colección de Anfibios y Reptiles del Museo Nacional de Ciencias Naturales colectados en la Comunidad de Madrid.
Íñigo Martínez-Solano   +1 more
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Key Trends and Insights in Smart Polymeric Skin Wearable Patches

open access: yesAdvanced Engineering Materials, EarlyView.
Intelligent polymers, which respond to various physical and biological stimuli, are explored for the development of skin wearable patches in biomedical applications. Smart polymers, also known as intelligent or stimuli‐responsive polymers, play a crucial role in the development of advanced wearable patches due to their versatility and softness.
Sergio J. Peñas‐Núñez   +2 more
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Fundamentos ecológicos y biogeográficos de la rareza de la avifauna madrileña: Una propuesta de modificación del catálogo regional de especies amenazadas

open access: yesGraellsia, 2006
Se analiza el estatus de conservación de todas las Aves de la Comunidad de Madrid utilizando parámetros ecológicos asociados con la valencia ecológica de las especies, la extensión de su área de distribución, sus preferencias de hábitat y las densidades ...
L. M. Carrascal, D. Palomino, J. Seoane
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