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Revue Francophone des Laboratoires, 2021
Resume De transmission autosomique recessive, la maladie de Wilson est une affection genetique a l’origine d’une surcharge en cuivre progressive. Le gene ATP7B porte sur le chromosome 13 code une proteine ATP7B intracellulaire transporteuse du cuivre qui permet l’excretion cellulaire du cuivre excedentaire.
Aurélia Poujois +3 more
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Resume De transmission autosomique recessive, la maladie de Wilson est une affection genetique a l’origine d’une surcharge en cuivre progressive. Le gene ATP7B porte sur le chromosome 13 code une proteine ATP7B intracellulaire transporteuse du cuivre qui permet l’excretion cellulaire du cuivre excedentaire.
Aurélia Poujois +3 more
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EMC - Neurologie, 2013
C’est une maladie rare, héréditaire, de transmission autosomique récessive, résultant d’une perte de fonction d’une adénosine triphosphate, secondaire à une mutation, insertion ou délétion du gène ATP7B situé sur le chromosome 13q14.3-q21.1, qui entraine une diminution ou une absence du transport du cuivre dans la bile et son accumulation dans les ...
F. Woimant +8 more
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C’est une maladie rare, héréditaire, de transmission autosomique récessive, résultant d’une perte de fonction d’une adénosine triphosphate, secondaire à une mutation, insertion ou délétion du gène ATP7B situé sur le chromosome 13q14.3-q21.1, qui entraine une diminution ou une absence du transport du cuivre dans la bile et son accumulation dans les ...
F. Woimant +8 more
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La Presse Médicale, 2009
Points essentiels La maladie de Wilson doit etre evoquee dans des circonstances tres variees, y compris apres l’âge de 50 ans. Le diagnostic de maladie de Wilson n’est pas porte sur un seul test mais sur un faisceau d’arguments. Le bilan cuprique peut etre d’interpretation difficile.
Jean-Marc Trocello +6 more
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Points essentiels La maladie de Wilson doit etre evoquee dans des circonstances tres variees, y compris apres l’âge de 50 ans. Le diagnostic de maladie de Wilson n’est pas porte sur un seul test mais sur un faisceau d’arguments. Le bilan cuprique peut etre d’interpretation difficile.
Jean-Marc Trocello +6 more
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EMC - Neurologie, 2004
Resume La maladie de Wilson est une maladie rare, hereditaire, autosomique recessive, traitable, s'exprimant avant 40 ans, resultant d'une perte de fonction d'une adenosine triphosphatase (ATP7B ou WDNP) secondairement a une mutation (plus de 60 sont decrites actuellement), insertion ou deletion du gene ATP7B situe sur le chromosome 13q14.3-q21.1 ...
J. Ghika +4 more
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Resume La maladie de Wilson est une maladie rare, hereditaire, autosomique recessive, traitable, s'exprimant avant 40 ans, resultant d'une perte de fonction d'une adenosine triphosphatase (ATP7B ou WDNP) secondairement a une mutation (plus de 60 sont decrites actuellement), insertion ou deletion du gene ATP7B situe sur le chromosome 13q14.3-q21.1 ...
J. Ghika +4 more
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Revue Neurologique, 2006
Resume La maladie de Wilson est une toxicose cuprique autosomique recessive. Une caracteristique principale de cette maladie est son importante heterogeneite phenotypique et genotypique. Elle resulte d’une mutation du gene transporteur de metaux lourds, l’ ATP7B porte par le chromosome 13.
F. Woimant +4 more
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Resume La maladie de Wilson est une toxicose cuprique autosomique recessive. Une caracteristique principale de cette maladie est son importante heterogeneite phenotypique et genotypique. Elle resulte d’une mutation du gene transporteur de metaux lourds, l’ ATP7B porte par le chromosome 13.
F. Woimant +4 more
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Maladie de Wilson chez l’adulte
La Revue de Médecine Interne, 2011Resume Propos La maladie de Wilson (MW) est une affection genetique rare liee a une surcharge en cuivre. Son pronostic est domine par l’atteinte hepatique et par les troubles neuropsychiatriques. Nous rapportons une serie de 19 observations. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective observationnelle portant sur les patients suivis
M. Mercier-Jacquier +4 more
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Etude tomodensitom�trique dans la Maladie de Wilson
Neuroradiology, 1978We studied nine cases of Wilson’s disease on CT scan. In all patients we found cerebral atrophy. In five patients without neurological symptoms we found no specific signs. In the four patients with neurological symptoms we found lenticular caudate nucleus or thalamic areas of hypodensity.
J.-J Merland +3 more
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Maladie de Wilson : expérience monocentrique
La Revue de Médecine Interne, 2016Introduction La maladie de Wilson est une maladie rare autosomique recessive due a une diminution de l’elimination du cuivre dans la bile et son accumulation toxique dans les organes en particulier le cerveau, le foie, l’œil et le rein d’ou son heterogeneite clinique.
M. Hafi +7 more
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