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Maladie de Wilson : pensez au cortex !
Revue Neurologique, 2015Introduction L’atteinte corticale dans la maladie de Wilson (MW) est rare et mal connue. Nous presentons trois observations clinico-radiologiques de patients atteints de MW avec atteinte corticale et une evolution differente. Observation Homme de 25 ans diagnostique devant une dysarthrie, une ataxie et un syndrome parkinsonien associes a une ...
Aurélia Poujois +5 more
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Exploration biologique de la maladie de Wilson
Revue Francophone des Laboratoires, 2007Resume La maladie de Wilson est une genopathie autosomale recessive se traduisant par une accumulation pathologique de cuivre dans certains tissus (notamment le foie, le cerveau, le rein et la cornee). Le tableau clinique, parfois tres grave, est a predominance hepatique, neurologique et psychiatrique. Le gene en cause, localise sur le chromosome 13,
Philippe Chappuis +7 more
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Pratique Neurologique - FMC, 2018
Resume La maladie de Wilson (MW), qui entraine une surcharge en cuivre, fait partie de ces maladies genetiques rares qui beneficient de traitements efficaces ayant revolutionne leur pronostic. La mise en place d’un centre de reference en 2005, qui a ete re-labelise cette annee, et l’inclusion des patients dans un registre national, nous permet de ...
A. Poujois, P. Chaine, F. Woimant
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Resume La maladie de Wilson (MW), qui entraine une surcharge en cuivre, fait partie de ces maladies genetiques rares qui beneficient de traitements efficaces ayant revolutionne leur pronostic. La mise en place d’un centre de reference en 2005, qui a ete re-labelise cette annee, et l’inclusion des patients dans un registre national, nous permet de ...
A. Poujois, P. Chaine, F. Woimant
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Maladie de Wilson et tumeur hépatique maligne
La Revue de Médecine Interne, 2010Hepatocellular carcinoma and other tumours of the liver are extremely rare in Wilson's disease. We report a patient who presented with a cholangiocarcinoma associated with Wilson's disease. The literature review underlines that patients with Wilson's disease should be considered at risk of hepatocellular carcinoma, cholangiocarcinoma and ...
M. Pioche +7 more
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IRM cérébrales inhabituelles dans la maladie de Wilson
Revue Neurologique, 2020Introduction Dans la maladie de Wilson neurologique (MW), l’IRM cerebrale est habituellement anormale : atrophie globale et lesions symetriques des ganglions de la base, des noyaux denteles et du mesencephale. Objectifs Presenter certains aspects radiologiques IRM inhabituels de la MW, moins connus car rares.
Aurélia Poujois +3 more
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La maladie de Wilson : une urgence diagnostique
La Revue de Médecine Interne, 2015Introduction La maladie de Wilson est une maladie rare et grave, dont le retard au diagnostic peut engendrer des situations dramatiques. Nous vous rapportons le cas d’une jeune patiente atteinte de maladie de Wilson non diagnostiquee evoluant depuis plusieurs annees. Observation Une jeune fille de 16 ans a ete adressee aux urgences par son medecin
A. Bauvois +8 more
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La maladie de Wilson : à propos de 9 cas
La Revue de Médecine Interne, 2018Introduction La maladie de Wilson est une affection hereditaire autosomique recessive rare due a un defaut d’elimination biliaire du cuivre qui entraine son accumulation dans le foie et le cerveau. Sa presentation clinique est variable et son pronostic est domine par l’atteinte hepatique et neurologique.
O. Gharbi +5 more
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Manifestations rhumatologiques associées à la maladie de Wilson
Revue du Rhumatisme Monographies, 2011Resume La maladie de Wilson (MW) est une maladie genetique, rare, de transmission autosomique recessive, liee a une mutation du gene ATP7B , realisant une surcharge en cuivre (Cu) dans le foie et une liberation de Cu serique libre en exces a l’origine des atteintes extrahepatiques, en particulier du systeme nerveux central.
Anne-Sophie Quemeneur +4 more
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Maladie de Wilson : étude clinique et biologie moléculaire
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée, 2007Resume La maladie de Wilson est une maladie hereditaire liee a un trouble du metabolisme du cuivre. Elle se manifeste par une surcharge de cuivre principalement au niveau du foie et le systeme nerveux central. Cette maladie resulte de plus de 300 mutations du gene ATP7B .
K. Dhidah +4 more
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Diagnostic et traitement de la maladie de Wilson
Actualités Pharmaceutiques Hospitalières, 2009Maladie de surcharge en cuivre par defaut de son elimination et liberation de cuivre libre, la maladie de Wilson est rare. Un traitement est instaure a vie, reposant sur l’administration de chelateurs du cuivre ou de zinc.
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