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Agenesis of right pulmonary artery: case report [PDF]

open access: yes, 2020
A agenesia de artéria pulmonar é uma malformação congênita rara, que ocorre devido ao não desenvolvimento do sexto arco aórtico. Entretanto, não é relacionada com malformações cardíacas.
Braga, Luiza de Castro Cançado   +7 more
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TROMBOEMBOLISMO PULMONAR EM PACIENTE COM SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER: RELATO DE CASO [PDF]

open access: yes, 2018
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTW) is a rare disease characterized by vascular disorder with capillary, venous and lymphatic malformation, large hemangiomas and bone or soft tissue hypertrophy. Herein we report the case of a 24-years-old women, obese,
da Ponte, Maycon Fellipe   +3 more
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Telangiectasia Hemorrágica Hereditária - Relato de Caso [PDF]

open access: yes, 2021
TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Medicina.A Telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), também conhecida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma doença autossômica dominante rara na qual ocorre ...
Junior, Vicente de Paula Urbano da Silva Junior
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AVC por embolia paradoxal no pós-operatório de safenectomia em paciente com forame oval patente - relato de caso / Stroke due to paradoxical embolism in the postoperative of safenectomy in a patient with patent foramen ovale - case report [PDF]

open access: yes, 2022
A embolia paradoxal é uma causa incomum de oclusões arteriais agudas, como acidentes vasculares cerebrais isquêmicos ( AVCI ), infartos coronarianos, infartos mesentéricos ou em extremidades.
Berriel, José Átila Matozo   +7 more
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Teleangiectasia hemorrágica familiar: registro de um caso [PDF]

open access: yes, 1983
Um caso de teleangiectasia hemorrágica familiar (THF) ou doença de Rendu-Osler-Weber com manifestação neurológica é relatado. O paciente apresentou disfunção cortical difusa com crises convulsivas após episódio de hemorragia gástrica.
ADAMS H. P.   +7 more
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Diagnóstico prenatal de las malformaciones pulmonares congénitas. Reporte de un caso [PDF]

open access: yes, 2018
Las malformaciones pulmonares congénitas son el resultado de diferentes tipos de trastornos en el desarrollo del árbol traqueobronquial, durante la vida embrionaria.
Duarte Martínez, María Carolina   +1 more
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DISQUERATOSE CONGÊNITA: DOENÇA RARA SUBESTIMADA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A disqueratose congênita (DC) é uma doença rara, hereditária causada por mutações nos genes que codificam a biologia dos telômeros. A atividade da telomerase é reduzida formando telômeros mais curtos, resultando em morte celular prematura e ...
MBRD Amaral   +8 more
doaj   +1 more source

Cerebral Abscess in a Patient with Rendu-Osler-Weber [PDF]

open access: yes, 2015
A telangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença familiar rara, descrita pela primeira vez no final do século 19, caracterizada por telangiectasias mucocutâneas e viscerais, e por malformações arteriovenosas.
Malhado, JA   +4 more
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Hipertensão pulmonar na criança o que há de novo?: Resumo das comunicações [PDF]

open access: yes, 2014
Suplemento da revista Nascer & Crescer com os resumos das Comunicações Livres apresentadas durante a Reunião Científica "Hipertensão pulmonar na criança: o que há de novo?" que decorreu no dia 13 de junho de 2014, na cidade do Porto ...
Alvares, S.
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Um caso raro de Síndrome de Cowden [PDF]

open access: yes, 2020
A Síndrome de Cowden é uma doença autossómica dominante com penetrância incompleta e variável, envolvendo o gene supressor tumoral PTEN localizado no cromossoma 10q22-23, responsável pela proliferação, migração e apoptose celular.
Sofia Raquel Guimarães Almeida Miguelote
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