Results 1 to 10 of about 21,014 (142)

Opitz GBBB syndrome with total anomalous pulmonary venous connection: A new MID1 gene variant

Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2023
Background Opitz GBBB syndrome (GBBB) is an X‐linked disease characterized by midline defects, including congenital heart defects. We present our diagnostic approach to the identification of GBBB in a consanguineous family in which two males siblings ...
Maryangel Perea‐Cabrera, Javier T. Granados‐Riveron, Begoña Segura‐Stanford, Liliana M. Moreno‐Vargas, Diego Prada‐Gracia, Mari C. Moran‐Espinosa, Julio Erdmenger, Hector Diaz‐Garcia, Rocío Sánchez‐Urbina   +8 more
doaj   +2 more sources

Tendencia secular (1980-2018) de las muertes infantiles por malformaciones congenitas en Argentina [PDF]

Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, 2021
Introducción: Las malformaciones congénitas (MC) representan la segunda causa de muertes infantiles en Argentina. Objetivo: Analizar la tendencia secular (1980-2018) de las muertes infantiles por MC a nivel regional y provincial.
Rubén Adrian Bronberg, Valeria Fernanda Chapur, Jose Edgardo Dipierri   +2 more
doaj   +2 more sources

Gastroschisis prevalence patterns in 27 surveillance programs from 24 countries, International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, 1980-2017. [PDF]

Birth Defects Res
Abstract Background Gastroschisis is a serious birth defect with midgut prolapse into the amniotic cavity. The objectives of this study were to evaluate the prevalence and time trends of gastroschisis among programs in the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), focusing on regional variations and maternal age ...
Feldkamp ML, Canfield MA, Krikov S, Prieto-Merino D, Šípek A, LeLong N, Amar E, Rissmann A, Csaky-Szunyogh M, Tagliabue G, Pierini A, Gatt M, Bergman JEH, Szabova E, Bermejo-Sánchez E, Tucker D, Dastgiri S, Bidondo MP, Canessa A, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez L, Mutchinick OM, Camelo JL, Benavides-Lara A, Thomas MA, Liu S, Nembhard WN, Gray EB, Nance AE, Mastroiacovo P, Botto LD.   +31 more
europepmc   +2 more sources

Origen anómalo de una de las ramas de la arteria pulmonar (OAAP): tratamiento quirúrgico y resultados

Revista Colombiana de Cardiología, 2021
Introducción: El origen anómalo de una de las ramas de la arteria pulmonar procedente de la aorta ascendente es poco frecuente. Objetivo: Identificar las características clínicas y quirúrgicas de los pacientes sometidos a reimplante de la rama afectada ...
Óscar D. Simonin-Ruiz, Diego B. Ortega-Zhindón, Andrés I. Martínez-Guzmán, Juan C. Tirado-Alderete, Antonio Benita-Bordes, Edgar S. Ramírez-Marroquín   +5 more
doaj   +1 more source

Prenatal diagnosis and postnatal outcome of fetal congenital knee dislocation: systematic review of literature

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 62, Issue 6, Page 778-787, December 2023., 2023
ABSTRACT Objectives Congenital knee dislocation (CKD) is a rare condition, affecting 1 in 100 000 newborns. Its prenatal diagnosis is challenging and not well described in the literature, especially when it appears isolated and not as part of a complex malformation or syndromic pattern. The purpose of this study was to provide a comprehensive review of
P. I. Cavoretto, M. Castoldi, G. Corbella, A. Forte, D. Moharamzadeh, D. Emedoli, M. Candiani, M. De Pellegrin   +7 more
wiley   +1 more source

Dietary and Antioxidant Vitamins Limit the DNA Damage Mediated by Oxidative Stress in the Mother–Newborn Binomial

Life, 2022
During pregnancy, appropriate nutritional support is necessary for the development of the foetus. Maternal nutrition might protect the foetus from toxic agents such as free radicals due to its antioxidant content.
Hector Diaz-Garcia, Jenny Vilchis-Gil, Pilar Garcia-Roca, Miguel Klünder-Klünder, Jacqueline Gomez-Lopez, Javier T. Granados-Riveron, Rocio Sanchez-Urbina   +6 more
doaj   +1 more source

Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico

Revista Colombiana de Cardiología, 2016
El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2.
Julián Ramírez-Cheyne, José Vicente Forero-Forero, Laura Yuriko González-Teshima, Antonio Madrid, Wilmar Saldarriaga   +4 more
doaj   +1 more source

relación universidad – sociedad a través de la intervención comunitaria. Caso de estudio. Factores de riesgo relacionados con anomalías congénitas estructurales en neonatos del Hospital Dr. Verdi Cevallos Balda

RECUS, 2020
En América Latina, las anomalías congénitas, después de la prematuridad, son la segunda causa de muerte de recién nacidos y niños menores de 5 años. En Ecuador, las malformaciones congénitas mayores ocuparon la cuarta causa de mortalidad infantil en 2014.
Dadier Marrero González, María L. Iturralde Macías, Alberto R. Mendoza Menéndez, Alina González Hernández, Nancy Toledo Santana, Lizeet López   +5 more
doaj   +1 more source

Exencefalia: diagnóstico prenatal y reporte de caso

Perinatología y Reproducción Humana, 2022
La exencefalia es una malformación fetal, donde restos de materia encefálica se encuentran afuera de la bóveda craneal. Las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud en nuestro país, la tasa de malformaciones es del orden del 2 al 6% de ...
Patricia J. Ostia-Garza, Erika Luna-Ríos, Lautaro Plaza-Benhumea   +2 more
doaj   +1 more source

Malformaciones congénitas en embriones y neonatos de la tortuga marina Paslama (Lepidochelys olivácea, Eschscholtz, 1829) relocalizados en viveros

La Calera, 2023
El presente estudio recopiló datos acerca de las malformaciones congénitas presentes en embriones y neonatos de tortugas marinas, en nidos relocalizados dentro de viveros con dos formas distintas de incubación (tradicional y en saco), en las comunidades ...
Alessandro Gómez-Santana, Oscar González-Quiroz   +1 more
doaj   +1 more source