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Opitz GBBB syndrome with total anomalous pulmonary venous connection: A new MID1 gene variant
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2023 Background Opitz GBBB syndrome (GBBB) is an X‐linked disease characterized by midline defects, including congenital heart defects. We present our diagnostic approach to the identification of GBBB in a consanguineous family in which two males siblings ...
Maryangel Perea‐Cabrera +8 more
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Tendencia secular (1980-2018) de las muertes infantiles por malformaciones congenitas en Argentina [PDF]
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, 2021 Introducción: Las malformaciones congénitas (MC) representan la segunda causa de muertes infantiles en Argentina. Objetivo: Analizar la tendencia secular (1980-2018) de las muertes infantiles por MC a nivel regional y provincial.
Rubén Adrian Bronberg +2 more
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Revista Colombiana de Cardiología, 2021 Introducción: El origen anómalo de una de las ramas de la arteria pulmonar procedente de la aorta ascendente es poco frecuente. Objetivo: Identificar las características clínicas y quirúrgicas de los pacientes sometidos a reimplante de la rama afectada ...
Óscar D. Simonin-Ruiz +5 more
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Life, 2022 During pregnancy, appropriate nutritional support is necessary for the development of the foetus. Maternal nutrition might protect the foetus from toxic agents such as free radicals due to its antioxidant content.
Hector Diaz-Garcia +6 more
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Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico
Revista Colombiana de Cardiología, 2016 El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2.
Julián Ramírez-Cheyne +4 more
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RECUS, 2020 En América Latina, las anomalías congénitas, después de la prematuridad, son la segunda causa de muerte de recién nacidos y niños menores de 5 años. En Ecuador, las malformaciones congénitas mayores ocuparon la cuarta causa de mortalidad infantil en 2014.
Dadier Marrero González +5 more
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Exencefalia: diagnóstico prenatal y reporte de caso
Perinatología y Reproducción Humana, 2022 La exencefalia es una malformación fetal, donde restos de materia encefálica se encuentran afuera de la bóveda craneal. Las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud en nuestro país, la tasa de malformaciones es del orden del 2 al 6% de ...
Patricia J. Ostia-Garza +2 more
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La Calera, 2023 El presente estudio recopiló datos acerca de las malformaciones congénitas presentes en embriones y neonatos de tortugas marinas, en nidos relocalizados dentro de viveros con dos formas distintas de incubación (tradicional y en saco), en las comunidades ...
Alessandro Gómez-Santana +1 more
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Prevalencia de malformaciones congénitas fetales detectadas mediante ultrasonido
Revista Científica CMDLT, 2022 Introducción: La ecografía obstétrica constituye una herramienta indispensable en la evaluación rutinaria de la consulta prenatal, en el diagnóstico de gestaciones múltiples, trastorno en el crecimiento fetal, anomalías placentarias y errores en la ...
Flor María Fontaines Rattia +1 more
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Malformaciones congénitas en la descendencia de ratas diabéticas
Medimay, 2012 Se realizó una investigación experimental en ratas hembras de la cepa Wistar criolla, mediante un modelo de diabetes mellitus de hiperglucemia aguda, con el objetivo de identificar las malformaciones congénitas más frecuentes en los fetos de ratas ...
Yelina Gorrita Pérez +3 more
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