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Autopsia molecular en muerte súbita cardiaca neonatal mediante secuenciación de siguiente generación (NGS): presentación de un caso

Repertorio de Medicina y Cirugía, 2018
Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular.
Eliana del Pliar Garzón Venegas, Cladelis Rubio Gómez, Suleima Carpeta Sánchez, Jennifer Vélez Segura, Jenny Blanco Gómez, Paola Andrea Beltrán Moreno, Diana Sánchez MD, Claudia Juliana Serrano MD, Juan Carlos Bonilla   +8 more
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Miocardiopatía hipertrófica en enfermedad de Pompe tras avalglucosidasa-alfa

Anales de Pediatría
Óscar Valer Monterde, Lidia Solanas Lázaro, Lorenzo Jiménez Montañés, Martín Bahón Fauro   +3 more
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Insuficiência cardíaca congestiva na criança. [PDF]

, 1990
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Machado, Charles
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La titina en el diagnóstico genético de cardiopatías familiares [PDF]

, 2013
Traballo fin de mestrado (UDC.CIE). Biotecnoloxía avanzada.
Gómez Díaz, Iria
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Muerte súbita en paciente con síndrome LEOPARD

CorSalud, 2016
El síndrome LEOPARD o de Moynahan, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético que origina múltiples anomalías viscerales, que incluye al corazón, y puede ser causa de muerte súbita.
Eliany Rodríguez Moreno, Luis A. Rodríguez López, Reinaldo Gavilánes Hernández, Yorsenka Milord Fernández, José M. Ercia Arenal, Ángel Cuéllar Gallardo, Reinaldo C. Gavilanes García   +6 more
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Morte súbita cardíaca no jovem atleta: base-evidência para o uso de desfibrilhadores automáticos externos em Portugal [PDF]

, 2015
Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Cardiologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.Introdução: A morte súbita cardíaca no jovem atleta é um evento raro mas que é sempre alvo de grande mediatismo.
Caiado, André Filipe Jerónimo de Jesus
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Noncompaction Cardiomyopathy. A Review of Eight Cases [PDF]

, 2010
A miocardiopatia não compactada isolada é uma doença geneticamente determinada cuja patogénese parece envolver uma paragem no desenvolvimento do endomiocárdio.
Abreu, J, Branco, LM, Cruz Ferreira, R, Ferreira, ML, Fiarresga, A, Galrinho, A, Leal, A, Lousinha, A, Mendes, JJ, Oliveira, MM, Toste, A   +10 more
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Anestesia para salpingectomia parcial bilateral em paciente com miocardiopatia hipertrófica idiopática: relato de um caso e revisão da literatura Anestesia para salpingectomía parcial bilateral en paciente con miocardiopatía hipertrófica idiopática: relato de un caso y revisión del literatura Anesthesia for partial bilateral salpingectomy in a patient with idiopathic hypertrophic cardiomyopathy: case report and review of the literature

Revista Brasileira de Anestesiologia, 2010
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A miocardiopatia hipertrófica é uma doença cardíaca rara, com transmissão autossômica dominante e que se caracteriza pela hipertrofia do septo ventricular e pelas anormalidades da valva mitral.
Ana Sofia Del Castillo Sardi, Gustavo Ramboa, Norma Sardi   +2 more
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Presentación de un paciente con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica

Correo Científico Médico, 2012
Se presentó una paciente femenina de 16 años con diagnóstico de  miocardiopatía hipertrófica desde los 12 días de nacida. La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por un incremento de ...
Maria de los Angeles Gonzalez Figueredo, Vladimir González Gómez, Carlos Alberto Piriz Assa   +2 more
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El fill de mare diabètica: un experiment de la Natura [PDF]

, 2014
Del fill de mare diabètica (FMD) s´ha dit que es tracta d'un autèntic 'experiment de la natura' per tractar-se d'un ésser que al llarg dels seus creixement i desenvolupament intrauterins es relaciona amb un medi ambient diferent al d'una gestació normal.
Pastor Durán, Xavier
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