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La titina en el diagnóstico genético de cardiopatías familiares [PDF]

, 2013
Traballo fin de mestrado (UDC.CIE). Biotecnoloxía avanzada.
Gómez Díaz, Iria
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Noncompaction Cardiomyopathy. A Review of Eight Cases [PDF]

, 2010
A miocardiopatia não compactada isolada é uma doença geneticamente determinada cuja patogénese parece envolver uma paragem no desenvolvimento do endomiocárdio.
Abreu, J, Branco, LM, Cruz Ferreira, R, Ferreira, ML, Fiarresga, A, Galrinho, A, Leal, A, Lousinha, A, Mendes, JJ, Oliveira, MM, Toste, A   +10 more
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Presentación de un paciente con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica

Correo Científico Médico, 2012
Se presentó una paciente femenina de 16 años con diagnóstico de  miocardiopatía hipertrófica desde los 12 días de nacida. La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por un incremento de ...
Maria de los Angeles Gonzalez Figueredo, Vladimir González Gómez, Carlos Alberto Piriz Assa   +2 more
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Anestesia para salpingectomia parcial bilateral em paciente com miocardiopatia hipertrófica idiopática: relato de um caso e revisão da literatura Anestesia para salpingectomía parcial bilateral en paciente con miocardiopatía hipertrófica idiopática: relato de un caso y revisión del literatura Anesthesia for partial bilateral salpingectomy in a patient with idiopathic hypertrophic cardiomyopathy: case report and review of the literature

Revista Brasileira de Anestesiologia, 2010
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A miocardiopatia hipertrófica é uma doença cardíaca rara, com transmissão autossômica dominante e que se caracteriza pela hipertrofia do septo ventricular e pelas anormalidades da valva mitral.
Ana Sofia Del Castillo Sardi, Gustavo Ramboa, Norma Sardi   +2 more
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Anemia: only a marker or an independent predictor of mortality in advanced heart failure? [PDF]

, 2011
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Advanced heart failure (HF) remains a major cause of mortality. Identification of new prognostic risk factors is therefore a priority.
Costa, S, Franco, F, Gonçalves, L, Martins, H, Providência, LA, Saraiva, F   +5 more
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Manejo del paciente con enfermedades mitocondriales [PDF]

, 2019
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de mutaciones englobadas dentro de las denominadas “enfermedades raras”. Son producidas por alteraciones en el mtDNA, que generan un déficit en la síntesis de ATP; la energía básica para el correcto ...
García Díez, Jorge
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Myectomy septal hypertrophic cardiomyopathy with obstruction in the outflow tract of the left ventricle

Revista Cubana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, 2015
Resumen La miocardiopatía hipertrófica tiene como complicaciones la insuficiencia cardíaca diastólica, arritmias, síncope y la muerte súbita. La miectomía septal es la indicación primera para el tratamiento de dicha entidad con obstrucción del tracto de
Amaury Flores Sánchez, Ángel M. Paredes Cordero, Roberto F. Marrero Mederos, Arlenis Rodríguez Martínez, Juan Valiente Mustelier   +4 more
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Complex phenotype linked to a mutation in exon 11 of the lamin A/C gene: Hypertrophic cardiomyopathy, atrioventricular block, severe dyslipidemia and diabetes

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2017
The lamin A/C (LMNA) gene encodes lamins A and C, which have an important role in nuclear cohesion and chromatin organization. Mutations in this gene usually lead to the so-called laminopathies, the primary cardiac manifestations of which are dilated ...
Ana Rita G. Francisco, Inês Santos Gonçalves, Fátima Veiga, Mónica Mendes Pedro, Fausto J. Pinto, Dulce Brito   +5 more
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Lipodistrofia Congénita Generalizada. Informe de caso

Práctica Familiar Rural, 2020
La Lipodistrofia Congénita Generalizada o síndrome de Berardinelli – Seip, es un trastorno autosómico recesivo, con baja prevalencia a nivel mundial.
Kevin Miranda Suárez, Miguel Ochoa Andrade, Natasha Giler, Marco Bonifaz Valverde   +3 more
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El fill de mare diabètica: un experiment de la Natura [PDF]

, 2014
Del fill de mare diabètica (FMD) s´ha dit que es tracta d'un autèntic 'experiment de la natura' per tractar-se d'un ésser que al llarg dels seus creixement i desenvolupament intrauterins es relaciona amb un medi ambient diferent al d'una gestació normal.
Pastor Durán, Xavier
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