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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez   +4 more
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Prevalencia y rasgos clínico-patológicos del síndrome de rabdomiolisis de esfuerzo en caballos de Pura Raza Española [PDF]

open access: yes, 2016
Motivación del estudio. El síndrome de rabdomiólisis de esfuerzo (RE) es el problema neuromuscular más frecuente y una causa habitual de mal rendimiento deportivo de los caballos atléticos, pero no existen estudios amplios y detallados que hayan ...
Chamizo Blanco, Verónica Esther
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Miopatías inflamatorias idiopática: su asociación a hepatopatías

open access: yesRevista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, 2012
La aspartatoaminotransferasa (TGO) y alaninaaminotransferasa (TGP) son indicadores sensibles de daño hepático. Mientras que la TGO se encuentra también en otros órganos, la TGP se considera una enzima específica del hígado.
EE Schneeberger   +8 more
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Microangiopatía trombótica en paciente con síndrome antisintetasa : a propósito de un caso [PDF]

open access: yes, 2015
Las microangiopatías trombóticas se caracterizan por presentar anemia hemolítica microangiopática asociada a plaquetopenia, fallo renal y lesión neurológica. El Síndrome anti-sintetasa es una entidad poco frecuente perteneciente al grupo de las miopatías
Carena, José Alberto   +4 more
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Miopatias distais: análise clínica, laboratorial, eletromiográfica, histológico-histoquímica de oito casos

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1993
As miopatias distais são entidades raras e de difícil classificação. Descrevemos oito casos de miopatias distais, cinco do sexo masculino e três do feminino, em que, o início dos sintomas ocorreu aos 10 anos em cinco e aos 20 em três.
Lineu C. Werneck   +2 more
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Farmacogenética: aplicación en la enfermedad cardiovascular [PDF]

open access: yes, 2018
La farmacogenética estudia la gran cantidad de genes que pueden afectar a la acción, al metabolismo y a la toxicidad de los medicamentos. La mayoría de los fármacos en sus dosificaciones convencionales no producen efectos uniformes en todos los ...
Morón Fernández, Juan
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ACTIVLIM: adaptación transcultural al castellano y validación en adultos con miopatías hereditarias utilizando el modelo Rasch

open access: yesNeurología, 2021
Resumen: Introducción: ACTIVLIM es un instrumento de medición de la limitación funcional en pacientes con enfermedades neuromusculares. El objetivo de este estudio es la adaptación transcultural y la validación psicométrica de la versión en castellano ...
I. Pagola   +3 more
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Transcultural adaptation and validation of the Spanish-language version of ACTIVLIM in adults with inherited myopathies using the Rasch model

open access: yesNeurología (English Edition), 2021
Introduction: ACTIVLIM is an instrument for the measurement of activity limitations in patients with neuromuscular disorders. The aim of this study is to establish a transcultural adaptation and psychometric validation of the Spanish-language version of ...
I. Pagola   +3 more
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Exploring the psychosocial impact of wheelchair and contextual factors on quality of life of people with neuromuscular disorders [PDF]

open access: yes, 2015
[Abstract] Neuromuscular disorders (NMDs) are a group of heterogeneous diseases that show differences in incidence, hereditary, etiology, prognosis, or functional impairments. Wheelchair use (manual or powered) is influenced by several factors, including
Díez, Emiliano   +5 more
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Dermatomiositis, la gran simuladora. Reporte de caso

open access: yesRevista Reumatología al Día
Las miopatías inflamatorias asociadas a autoinmunidad, son trastornos de presentación clínica heterogénea. Se caracterizan por la inflamación y destrucción muscular cuya intensidad puede variar.
Irene Estefanía Velesaca Tacuri   +2 more
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