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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez   +4 more
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ACTIVLIM: adaptación transcultural al castellano y validación en adultos con miopatías hereditarias utilizando el modelo Rasch

open access: yesNeurología, 2021
Resumen: Introducción: ACTIVLIM es un instrumento de medición de la limitación funcional en pacientes con enfermedades neuromusculares. El objetivo de este estudio es la adaptación transcultural y la validación psicométrica de la versión en castellano ...
I. Pagola   +3 more
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Transcultural adaptation and validation of the Spanish-language version of ACTIVLIM in adults with inherited myopathies using the Rasch model

open access: yesNeurología (English Edition), 2021
Introduction: ACTIVLIM is an instrument for the measurement of activity limitations in patients with neuromuscular disorders. The aim of this study is to establish a transcultural adaptation and psychometric validation of the Spanish-language version of ...
I. Pagola   +3 more
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Dermatomiositis, la gran simuladora. Reporte de caso

open access: yesRevista Reumatología al Día
Las miopatías inflamatorias asociadas a autoinmunidad, son trastornos de presentación clínica heterogénea. Se caracterizan por la inflamación y destrucción muscular cuya intensidad puede variar.
Irene Estefanía Velesaca Tacuri   +2 more
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Alterações da junção neuromuscular em miopatias experimentais no camundongo

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1989
As alterações morfológicas observadas em junção neuromuscular de dois modelos de miopatia em camundongos são estudadas por métodos histoquímicos para demonstrar atividade da enzima acetilcolinesterase e por microscopia eletrônica.
Luiz Fernando Bleggi Torres
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Trabajos de la clínica médica miopatías y glandulas de secreción interna

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 1939
El problema de las miopatias, sobre cuya patogenia se ha escrito tanto y sabre la cual se han emitido tan variadas hipótesis, parece resuelto actualmente con éxito gracias a los modernos e interesantísimos trabajos de endocrinología que demuestran de una
Alberto Hernández Bernal
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Miopatia por deficiência de succinato-citocromo-C-redutase: possível defeito no complexo II da cadeia respiratória

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1989
Relato do caso de mulher de 24 anos de idade que apresentava astenia desde a puberdade, com agravamento nos últimos anos, cuja biópsia muscular revelou grande acúmulo de mitocôndrias.
Lineu Cesar Werneck, Salvatore DiMauro
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Dermatomiositis del hallazgo usual al inusual. Hallazgo tricoscópico y triple positividad de anticuerpos. Presentación de un caso clínico

open access: yesRevista Argentina de Reumatología
La dermatomiositis (DM) es la forma más común de miopatía inflamatoria idiopática. Las lesiones cutáneas resultan muy características, y preceden o son concomitantes al desarrollo de la miositis.
Yessica Ponce, Carla Segovia
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Síndrome antifosfolípide e dermatomiosite/polimiosite: uma rara associação Antiphospholipid syndrome and dermatomyositis/polymyositis: a rare association

open access: yesRevista Brasileira de Reumatologia, 2012
A associação entre a síndrome antifosfolípide e as miopatias inflamatórias idiopáticas tem sido raramente descrita na literatura. No presente trabalho relatamos dois pacientes com síndrome antifosfolípide diagnosticados com dermatomiosite ou polimiosite.
Fernando Henrique Carlos de Souza   +2 more
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COENZIMA Q10 VERSUS VITAMINA D EN EL MANEJO DE LAS MIALGIAS ASOCIADAS A ESTATINAS

open access: yesPharmaceutical Care España, 2021
Introducción:  Las estatinas han mostrado ser una herramienta esencial en la prevención de eventos cardiovasculares, sin embargo, sus efectos adversos sobre el músculo esquelético conocidos como SAMS (Statin-Associated Muscle Symptoms) son frecuentes y ...
Francisco Javier Ferreira Alfaya
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