Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD) [PDF]
Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo.
Barata, D +6 more
core
The "Five Malignant Waves" of the Eletrocardiography. [PDF]
Brito MR.
europepmc +1 more source
[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. [PDF]
Sánchez-Sánchez LM +18 more
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Diabetes mellitus associate with the mitochondrial mutation A3243G [PDF]
BV UNIFESP: Teses e ...
Salles, João Eduardo Nunes
core
Catheter ablation of left ventricle summit PVC using anterior interventricular vein approach. [PDF]
Barja LD +3 more
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Miopatía y polineuropatía en el paciente crítico. Estudio PEC : parálisis del enfermo crítico [PDF]
Alguns pacients ingressats en la Unitat de Cures Intensives (UCI) desenvolupen una debilitat muscular en grau variable que pot arribar fins a la tetraparesia o tretraplejia. Aquesta condició és deguda a una disfunció neuromuscular perifèrica. No existeix
Coll-Cantí, Jaume +5 more
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Miopatia ocular descendente Descending ocular myopathy: a case report
Os autores apresentam caso de paciente jovem, do sexo feminino, com afecção muscular primária ocular e faríngea sem caráter familial. Foram feitos estudos eletromiográficos e histopatológicos musculares que confirmam o caráter miogênico do processo.
Marcos R. G. de Freitas +1 more
doaj
[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]. [PDF]
Aguilar-Vázquez CA +4 more
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São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico.
Newra Tellechea Rotta +6 more
doaj
[Myopathy associated with severe SARS-CoV-2 infection]. [PDF]
Abenza Abildúa MJ +4 more
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