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Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD) [PDF]

open access: yes, 1997
Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo.
Barata, D   +6 more
core  

[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. [PDF]

open access: yesRev Neurol, 2022
Sánchez-Sánchez LM   +18 more
europepmc   +1 more source

Diabetes mellitus associate with the mitochondrial mutation A3243G [PDF]

open access: yes, 2006
BV UNIFESP: Teses e ...
Salles, João Eduardo Nunes
core  

Miopatía y polineuropatía en el paciente crítico. Estudio PEC : parálisis del enfermo crítico [PDF]

open access: yes, 2011
Alguns pacients ingressats en la Unitat de Cures Intensives (UCI) desenvolupen una debilitat muscular en grau variable que pot arribar fins a la tetraparesia o tretraplejia. Aquesta condició és deguda a una disfunció neuromuscular perifèrica. No existeix
Coll-Cantí, Jaume   +5 more
core   +1 more source

Miopatia ocular descendente Descending ocular myopathy: a case report

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1975
Os autores apresentam caso de paciente jovem, do sexo feminino, com afecção muscular primária ocular e faríngea sem caráter familial. Foram feitos estudos eletromiográficos e histopatológicos musculares que confirmam o caráter miogênico do processo.
Marcos R. G. de Freitas   +1 more
doaj  

[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]. [PDF]

open access: yesRev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023
Aguilar-Vázquez CA   +4 more
europepmc   +1 more source

Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos Myopathy in association with pyramidal syndrome and ataxia: study of two brothers

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1974
São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico.
Newra Tellechea Rotta   +6 more
doaj  

[Myopathy associated with severe SARS-CoV-2 infection]. [PDF]

open access: yesNeurologia, 2020
Abenza Abildúa MJ   +4 more
europepmc   +2 more sources

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