Atrial Flutter in PRKAG2 Syndrome: Clinical and Electrophysiological Characteristics. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2022 Magalhães EFS +4 more
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Crise ou mutação dos fundamentos da estratégia [PDF]
, 1996 Partindo da doutrina clássica sobre os fundamentos da estratégia, o artigo procura analisar e caracterizar o momento presente de crise conceptual, face às transformações operadas no sistema internacional, e apontar, em alternativa, uma interpretação ...
Cardeira, Nuno Lança
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MASTOCITOSE SISTÊMICA COM MUTAÇÃO C-KIT EXON 17 (D816V): RELATO DE CASO
Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução: A mastocitose é uma doença rara com uma incidência de 1 em 10.000 pessoas e predominância em mulheres adultas. Ela se caracteriza pelo acúmulo anormal de mastócitos, que podem se limitar à pele (mastocitose cutânea) ou afetar outros tecidos ...
FF Camargo +9 more
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Clinical and Biomedical Research, 2011 A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida ...
Flávia Gabe Beltrami +5 more
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A novel spot mutation leading to sialidosis type 1-myoclonus syndrome and optical coherence tomography findings. [PDF]
Arq Bras Oftalmol, 2023 Meşen S, Batur M, Ozer MD.
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Uma proposta de um modelo evolutivo para redes de difusão do conhecimento organizacional = A proposal for an evolutionary model for networks of diffusion of organizational knowledge [PDF]
, 2017 En este artículo, se presenta un modelo teóricopara simular la difusión del conocimientoen organizacioanis redes sociales utilizando unenfoque evolutivo.
de Souza Nolasco, Ângela Xavier +4 more
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Zilli – Novo cultivar de pessegueiro produtor de frutos com polpa bicolor
Agropecuária Catarinense, 2020 Zilli é um cultvar de pessegueiro originário de mutação espontânea do cv. Chimarrita, que produz frutos com polpa bicolor – amarela com uma faixa branca ao longo da sutura.
Marco Antonio Dalbó +2 more
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Estudo de variações de sequência do promotor do gene CYP21A2 em pacientes com suspeita de hiperplasia supra-renal congénita [PDF]
, 2015 Mestrado em Bioquímica - Métodos BiomolecularesA Hiperplasia Supra-Renal Congénita (HSRC), causada por deficiência na enzima 21-hidroxilase, constitui uma das doenças autossómicas recessivas mais frequentes.
Santos, Ana Patrícia Teixeira dos
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Right Ventricle Involvement by Glycogen Storage Cardiomyopathy (PRKAG2): Standard and Advanced Echocardiography Analyses. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2022 Pena JLB +6 more
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Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
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