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Mutação mitocondrial C1494T, deficiência auditiva e uso de antibióticos aminoglicosídeos C1494T mitochondrial dna mutation, hearing loss, and aminoglycosides antibiotics

Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2009
Tendo em vista a complexidade do mecanismo da audição, não é difícil compreender que a deficiência auditiva possa resultar de ampla variedade de anomalias geneticamente determinadas, bem como de diversos fatores ambientais.
Mariana Postal, Bruna Palodeto, Edi Lúcia Sartorato, Camila Andréa de Oliveira   +3 more
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Sete anos de seguimento de uma paciente jovem com carcinoma papílfero de tireóide e mutação de BRAF e perda de expressão de genes do metabolismo de iodo [PDF]

, 2008
BACKGROUND: Recent studies reported that BRAF V600E mutation, the most prevalent genetic event found in papillary thyroid carcinoma, is an independent poor prognostic marker.
Biscolla, Rosa Paula M., Cerutti, Janete Maria, Nakabashi, Claudia D., Oler, Gisele   +3 more
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Homozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2010
Pompe's disease (PD) is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA) enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this
Anderson Kuntz Grzesiuk, Sueli Mieko Oba Shinjo, Roseli da Silva, Marcela Machado, Marcial Francis Galera, Suely Kazue Nagahashi Marie   +5 more
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Alpha-synuclein A53T mutation is not frequent on a sample of Brazilian Parkinson’s disease patients

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2015
Introduction The pathogenesis of Parkinson’s disease (PD) involves both genetic susceptibility and environmental factors, with focus on the mutation in the alpha-synuclein gene (SNCA).Objective To analyse the polymorphism SNCA-A53T in patients with ...
Gabriela S. Longo, Marcela A. S. Pinhel, Michele L. Gregório, Bruno A. P. Oliveira, Driele C. G. Quinhoneiro, Waldir A. Tognola, Fábio N. Oliveira, Sabrina M.Cezario, Caroline L. Sado, Marcelo A. Nakazone, Maria C. J. Calastri, Dorotéia R. S. Souza   +11 more
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AUSÊNCIA DA MUTAÇÃO JAK2 V617F EM PACIENTES COM TROMBOCITEMIA ESSENCIAL PODE ESTAR ASSOCIADA A NÍVEIS ELEVADOS DE MICROVESÍCULAS DE PLAQUETAS ATIVADAS

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
A trombocitemia essencial (TE) faz parte do grupo de síndromes mieloproliferativas e é caracterizada por um aumento na contagem de plaquetas. Uma mutação de ponto no gene JAK2 é comumente observada em paciente com TE, embora mutações nos genes CARL e MPL
CM Souza, C Lanaro, IPD Santos, PM Campos, BKL Duarte, KBB Pagnano, FF Costa   +6 more
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GBA mutations p.N370S and p.L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil

Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Mutations of the GBA gene have been reported in patients with Parkinson's disease (PD) from a number of different countries, including Brazil. In order to confirm this pattern in a sample of PD patients from northern Brazil, we conducted a case-control ...
Carlos Eduardo de Melo Amaral, Patrick Farias Lopes, Juliana Cristina Cardoso Ferreira, Erik Artur Cortinhas Alves, Marcella Vieira Barroso Montenegro, Edmar Tavares da Costa, Elizabeth Sumi Yamada, Fernando Otávio Quaresma Cavalcante, Luiz Carlos Santana-da-Silva   +8 more
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A IMPORTÂNCIA DO PCR DIGITAL NA DETECÇÃO DA MUTAÇÃO D816V DO GENE KIT NO DIAGNÓSTICO DA MASTOCITOSE SISTÊMICA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Objetivo: Recentemente, a reação em cadeia da polimerase digital (dPCR) surgiu  como um método sensível, rápido e de custo efetivo para detectar diferentes marcadores tumorais de baixa frequência alélica.
L Nardinelli, EA Ramos, EDRP Velloso, LL Marchi, V Rocha, I Bendit   +5 more
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Introgressão assistida por diagnóstico molecular da mutação Booroola em rebanhos comerciais das raças Texel e Corriedale. [PDF]

, 2012
A alta prolificidade das ovelhas Booroola é causada por uma mutação que ocorreu naturalmente no gene do receptor para proteínas morfogenéticas de osso tipo1 B (BMPR1B).
BENAVIDES, M. V., MORAES, J. C. F., SOUZA, C. J. H. de   +2 more
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Nova mutação no gene CASR em uma família com hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) e hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNG) [PDF]

A loss of calcium-sensing receptor (CASR) function due to inactivating mutations can cause familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) or neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT). NSHPT represents the most severe expression of FHH and courses as a life-
BASTIDA, Gabriela, BRUNETTO, Oscar H., BUSSMANN, Luciane Zgoda, CORRÊA, Pedro Henrique Silveira, CÁU, Ana Carolina Arias, MARTIN, Regina Matsunaga, RODRIGUES, Luiza Souza   +6 more
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Simulated self-organization of death by inherited mutations

Anais da Academia Brasileira de Ciências, 2009
An agent-based computer simulation of death by inheritable mutations in a changing environment shows a maximal population, or avoids extinction, at some intermediate mutation rate of the individuals.
Jorge S. Sá Martins, Dietrich Stauffer, Paulo M.C. de Oliveira, Suzana Moss de Oliveira   +3 more
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