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Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 [PDF]
, 2013 Aims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described.
Beleza-Meireles, A +9 more
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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010 As síndromes mieloproliferativas crônicas, atualmente denominadas neoplasias mieloproliferativas (NMP), de acordo com a 4ª. edição da classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS), são doenças clonais de célula-tronco hematopoética, nas quais há a ...
Maria de Lourdes L. F. Chauffaille
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Identificação de Hotspots no gene MYH [PDF]
, 2012 Mestrado em Biologia Molecular e CelularA Polipose Associada ao MYH (MAP) é uma das síndromes de polipose cólica associadas a risco aumentado de cancro colorretal.
Capela, Liliana Isabel Fernandes
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Scientia Agricola, 1999 O tratamento mutagênico de meristemas multicelulares em plantas de propagação vegetativa geralmente resulta na formação de plantas quiméricas. Os setores mutados podem ser ampliados e estabilizados por meio de podas repetidas.
Alvis Hernán Adames +3 more
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Diagnóstico da galactosemia clássica [PDF]
, 2008 Galactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
Cardoso, Inês Lopes, Silva, Ana
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Acta Scientiarum: Technology, 2003 Este artigo apresenta um estudo acerca dos efeitos da variação dos parâmetros genéticos sobre a qualidade da solução e sobre o tempo de convergência em algoritmos genéticos (AGs) que se utilizam de codificações binária e real.
Adair Santa Catarina +1 more
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Aspectos clínicos e moleculares de tumor adrenocortical metacrônico pediátrico [PDF]
, 2011 The occurrence of metachronous adrenocortical carcinoma has rarely been described. We report a case of a child with virilizing adrenocortical metachronous tumors that, despite several metastases, presented long-term survival (15 years).
ALENCAR, Guilherme Asmar +8 more
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O papel das mutações na compreensão da genética do milho. [PDF]
, 2012 bitstream/item/25545/1/Doc-100 ...
DAMASCENO, C. M. B. +2 more
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Two-hit model of leukemogenesis in the evolution of polycythemia vera to acute myeloid leukemia [PDF]
, 2009 Polycythemia vera (PV) is a chronic myeloproliferative disorder that can evolve to marrow fibrosis or acute leukemia (AML). Cytogenetic alterations can be detected in around 25% of patients at diagnosis and in up to 50% of those with progression.
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari +2 more
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EFEITO MUTAGÊNICO DA PLANTA COFFEA ARÁBICA L. NAS CÉLULAS DA MEDULA ÓSSEA DE RATOS WISTAR
Colloquium Vitae, 2018 O presente estudo tem como objetivo avaliar o potencial efeito mutagênico do café. O material genético é constantemente exposto a vários agentes artificiais e naturais, que podem acarretar em uma mutação.
Hamilton de Castilho Magalhães Silva
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