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Genes envolvidos na determinação do autismo [PDF]
, 2014 Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA doença do Autismo é ainda considerada muito complexa, pois apresenta uma etiologia ...
Almeida, Sandra Isabel Maia de
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A videira ‘Goethe’ e seus clones nos Vales da Uva Goethe
Agropecuária Catarinense, 2016 Resumo: O cultivar de videira Goethe é amplamente cultivado na região de Urussanga desde sua introdução, no início do século 20. Entre as décadas de 1920 e 1960, foi responsável pela fama e aceitação do vinho branco da região por todo o País e por suas ...
Emilio Della Bruna +2 more
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HLA and hemochromatosis disease association in São Miguel Island [PDF]
, 2008 Mestrado em Biologia Molecular e CelularA hemocromatose hereditária uma doença autossómica recessiva do metabolismo do ferro, geralmente associada à mutação C282Y no gene HFE. Presume-se que a origem desta mutação tenha ocorrido por acaso no haplótipo
Gomes, Cidália Maria Teixeira
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Venous thrombosis in children [PDF]
, 2009 The incidence of deep venous thrombosis (DVT) in children (0-18 years old) is low. The aim of this study was to investigate the case of a 12 year-old child that had DVT after a trauma.
Abib, Simone de Campos Vieira +5 more
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Trombofilia hereditária: um caso, várias questões
Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2015 Introdução: A mutação G20210A do gene da protrombina ou do fator V de Leiden estão associadas a 50-60% dos casos de trombofilia hereditária. A prevalência da mutação G20210A varia entre 0,7 e 4,0%, condicionando um aumento de cerca de 2,8 vezes do
Ricardo Peixoto Lima, Margarida Moreira
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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2011 FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa ...
Ernesto Curty +7 more
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Consanguinidade em Plantas [PDF]
, 2002 Nesta revisão sobre consanguinidade em plantas parte-se do conceito (genealógico) de identidade por descendência e do cálculo de coeficientes de parentesco, para em seguida rever conceitos a nível populacional, através das duas perspectivas do parâmetro ...
Oliveira, Paulo
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Mutational spectrum of cystinosis in Portugal, 1998-2017 [PDF]
, 2019 Artigo original publicado em inglês: Ferreira F, Leal I, Sousa D, et al. CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population. Open J Genet. 2018 Dec 18;8(4):91-100.
Carmona, Célia +16 more
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Mutação BRAF em pacientes idosos submetidos à tireoidectomia
Revista do Colégio Brasileiro de CirurgiõesOBJETIVO: Avaliar a frequência da mutação V600E do gene BRAF em pacientes com mais de 65 anos de idade submetidos à tireoidectomia, correlacionando sua presença ou ausência com as diferentes lesões histológicas, com as variantes e com fatores ...
Antonio Augusto T. Bertelli +5 more
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Mutação do Hnf1ß (Mody 5) - Estudo de uma família portuguesa [PDF]
, 2014 Prémio de Melhor Caso ...
Agapito, Ana +4 more
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