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Nova mutaçao no gene PRKAG2 associado a parada cardiorrespiratória, insuficiência cardíaca congestiva e múltiplas vias acessórias [PDF]
Journal of Cardiac Arrhythmias, 2014 Relata-se o caso de paciente do sexo masculino portador de síndrome de Wolff-Parkinson-White, hipertrofia ventricular e doença do sistema de conduçao, que apresentou duas paradas cardiorrespiratórias, insuficiência cardíaca congestiva e uma nova variaçao
Lenises de Paula van der Steld +3 more
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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021 A trombocitemia essencial (TE) faz parte do grupo de síndromes mieloproliferativas e é caracterizada por um aumento na contagem de plaquetas. Uma mutação de ponto no gene JAK2 é comumente observada em paciente com TE, embora mutações nos genes CARL e MPL
CM Souza +6 more
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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021 Objetivo: Recentemente, a reação em cadeia da polimerase digital (dPCR) surgiu como um método sensível, rápido e de custo efetivo para detectar diferentes marcadores tumorais de baixa frequência alélica.
L Nardinelli +5 more
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Malformações do sistema nervoso central e a presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal [PDF]
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2013 OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações ...
Renata Zaccaria Simoni +6 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: O diagnóstico molecular de mutação genética do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) confere importante benefício clínico ao uso de inibidores de tirosina quinase (ITQ), em comparação a quimioterapia convencional, para os ...
Mario Jorge Sobreira-da-Silva +3 more
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Jornal de Pediatria, 2012 OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia
Andréia Marisa Bieger +2 more
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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Objetivo: Descrever as mutações relacionadas a Hemocromatose Hereditária em pacientes submetidos a sangria terapêutica atendidos em banco de sangue privado em Salvador - Bahia.
CDES Ribeiro +3 more
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A INTERPRETAÇÃO CONSTITUCIONAL E SEUS REFLEXOS NA MUTAÇÃO CONSTITUCIONAL
Revista Processus de Estudos de Gestão, Jurídicos e Financeiros, 2020 O tema deste artigo é a interpretação constitucional e seus reflexos na realização da mutação constitucional. Investigou o seguinte problema: como a interpretação constitucional pode interferir na mutação constitucional?
Álvaro Osório do Valle Simeão +2 more
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Autoconhecimento como fator importante no diagnóstico de câncer de mama: estudo de caso. [PDF]
, 2020 It is a case study whose objective was to report the difficulty in detecting a breast cancer, in which the diagnosis was guided by a single clinical finding.
Alcântara, Gustavo da Paixão +4 more
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Acta Scientiarum: Technology, 2003 Este artigo apresenta um estudo acerca dos efeitos da variação dos parâmetros genéticos sobre a qualidade da solução e sobre o tempo de convergência em algoritmos genéticos (AGs) que se utilizam de codificações binária e real.
Adair Santa Catarina +1 more
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