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Type 2 polysaccharide storage myopathy in Quarter Horses is a novel glycogen storage disease causing exertional rhabdomyolysis

Equine Veterinary Journal, Volume 55, Issue 4, Page 618-631, July 2023., 2023
Abstract Background Both type 1 (PSSM1) and type 2 polysaccharide storage myopathy (PSSM2) are characterised by aggregates of abnormal polysaccharide in skeletal muscle. Whereas the genetic basis for PSSM1 is known (R309H GYS1), the cause of PSSM2 in Quarter Horses (PSSM2‐QH) is unknown and glycogen concentrations not defined.
Stephanie J. Valberg, Zoë J. Williams, Carrie J. Finno, Abigail Schultz, Deborah Velez‐Irizarry, Marisa L. Henry, Keri Gardner, Jessica L. Petersen   +7 more
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Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests

Equine Veterinary Journal, Volume 55, Issue 2, Page 230-238, March 2023., 2023
Abstract Background Genetic tests for variants in MYOT (P2; rs1138656462), FLNC (P3a; rs1139799323 or P3b; rs1142918816) and MYOZ3 (P4; rs1142544043) genes are offered commercially to diagnose myofibrillar myopathy (MFM) and type 2 polysaccharide storage myopathy (PSSM2) in Quarter Horses (QH).
Stephanie J. Valberg, Marisa L. Henry, Keely L. Herrick, Deborah Velez‐Irizarry, Carrie J. Finno, Jessica L. Petersen   +5 more
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Housing Movements and the Politics of Worthiness in São Paulo

The Journal of Latin American and Caribbean Anthropology, Volume 26, Issue 2, Page 276-296, June 2021., 2021
Abstract Based on research with current and former housing activists in São Paulo, this article identifies the concept of “politics of worthiness” as central to the moral justification and technical legitimation of social movements. Attributions of worthiness have long upheld the relationship between institutionalized grassroots organizations and the ...
Moisés Kopper, Matthew A. Richmond
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Removing the bad apples: A simple bioinformatic method to improve loci‐recovery in de novo RADseq data for non‐model organisms

Methods in Ecology and Evolution, Volume 12, Issue 5, Page 805-817, May 2021., 2021
Abstract The restriction site‐associated DNA (RADseq) family of protocols involves digesting DNA and sequencing the region flanking the cut site, thus providing a cost and time‐efficient way for obtaining thousands of genomic markers. However, when working with non‐model taxa with few genomic resources, optimization of RADseq wet‐lab and bioinformatic ...
José Cerca, Marius F. Maurstad, Nicolas C. Rochette, Angel G. Rivera‐Colón, Niraj Rayamajhi, Julian M. Catchen, Torsten H. Struck, Robert Freckleton   +7 more
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Caracterização da População com Mutação BRAF V600 nos Doentes com Melanoma Cutâneo Metastizado num Centro Terciário

Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2020
Introdução: O melanoma, ainda que represente apenas 5% das neoplasias cutâneas, é o tumor desse órgão com maior taxa de mortalidade. O constante desenvolvimento de novos fármacos, nomeadamente aqueles que têm como alvo terapêutico a proteína B-Raf ...
Maria Mendonça-Sanches, Miguel Apalhão, Pedro Vale-Fernandes, Miguel Rito, Joaninha Costa-Rosa, Cecília Moura   +5 more
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SÍNDROME DE SWEET EM LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM MORFOLOGIA “CUP- LIKE”E MUTAÇÃO FLT3

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: A síndrome de Sweet é uma desordem incomum caracterizada por lesões cutâneas eritematosas, que pode subitamente acometer braços, pernas, tronco, pescoço e face.
G Cuquetto, B Chedier, MLM Nucci, RD Portugal   +3 more
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Trombofilia hereditária: um caso, várias questões

Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2015
Introdução: A mutação G20210A do gene da protrombina ou do fator V de Leiden estão associadas a 50-60% dos casos de trombofilia hereditária. A prevalência da mutação G20210A varia entre 0,7 e 4,0%, condicionando um aumento de cerca de 2,8 vezes do
Ricardo Peixoto Lima, Margarida Moreira
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LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM MASTOCITOSE SISTÊMICA COM MUTAÇÃO NO ÉXON 8 DO GENE KIT EM PACIENTE PEDIÁTRICO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução: Neoplasias de células mastocíticas (CM) compõem um grupo heterogêneo de doenças, mas com apresentação clínica semelhante, sendo a histopatologia e biologia molecular (BM) essenciais para diagnóstico diferencial.
JLC Souza, RM Pontes, FM Furtado, MC Ribeiro, BC Guido, ACS Dias, ACMD Santo-Junior, RA Toscano, R Camargo   +8 more
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Mutação BRAF em pacientes idosos submetidos à tireoidectomia

Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões
OBJETIVO: Avaliar a frequência da mutação V600E do gene BRAF em pacientes com mais de 65 anos de idade submetidos à tireoidectomia, correlacionando sua presença ou ausência com as diferentes lesões histológicas, com as variantes e com fatores ...
Antonio Augusto T. Bertelli, Antonio José Gonçalves, Marcelo B. Menezes, Murilo R. Melo, Stefano Tincani, Luiz Cláudio Bosco Massarollo   +5 more
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FATOR V DE LEIDEN E SUA CARGA GENÉTICA EM HETEROZIGOTOS

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Fator V de Leiden (FVL) é o mais relevante indicador de risco genético de trombose. Trata-se de uma mutação que interfere diretamente na atuação da proteína C (PC) na sua forma ativada, um dos reguladores do sistema de coagulação, que atua na ...
MZ Baraldi, RT Silva, JL Coneglian, BB Vinholes, FS Zottmann, LC Gonçalves, CMV Borges, JBCB Silva   +7 more
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