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Introducción del diagnóstico molecular de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba

Revista Finlay, 2013
Fundamento: la hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva, que debe diagnosticarse en su fase preclínica con el fin de evitar complicaciones orgánicas graves.
Ismael Aramís Cervera García, Marileivis García Heredia, Teresa Collazo Mesa   +2 more
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Hipertransaminasemia, astenia, artralgias e hiperpigmentación cutánea

Medicentro, 2020
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad metabólica infrecuente que afecta primariamente al hígado, y que se caracteriza por un incremento de la absorción intestinal de hierro.
Alain Daniel Mateu Ly, Liset González Fabian, Bienvenido Gra Oramas   +2 more
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¿Es el gen de la hemocromatosis hereditaria un gen modificador de la enfermedad de Alzheimer familiar en Antioquia?

Iatreia, 2005
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un desorden autosómico recesivo del metabolismo del hierro, que se caracteriza clínicamente por la absorción excesiva de esta metal y su depósito en diferentes tejidos como el hígado, el páncreas, el carazón, las ...
Marlene Jiménez del Río, Francisco Lopera, Isabel Cristina Avila Gómez, Carlos Vélez Pardo   +3 more
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Aparición de porfiria cutánea tarda durante el tratamiento con peg-interferón más ribavirina en un paciente con hepatitis C crónica con viremia indetectable

Acta Gastroenterológica Latinoamericana, 2006
La porfiria cutánea tarda (PCT) es considerada una manifestación extrahepática de la infección por el virus de la hepatitis C (HCV). La frecuencia de esta asociación es variable y no es claro el mecanismo por el cual el virus la desencadena.
Bernardo Frider, María Eugenia Buonsante, Jorge Tiscornia, Analía Alessio, Graciela Pellerano   +4 more
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[Hereditary Hemochromatosis]. [PDF]

Acta Gastroenterol Latinoam, 2023
Yamasato F, Daruich J.
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Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con ...
Norma D Fernández-Delgado, Mariela Forrellat Barrios, Roberto Valledor-Tristá, Kalia Lavaut-Sánchez, Ismael Cervera García   +4 more
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Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnóstico de deficiencia de alfa-1-antitripsina

Revista Médica Electrónica
Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (def-A1AT), se han reportado su coexistencia en ...
Ismael A Cervera García, Marileivis García Heredia, Teresa Collazo Mesa   +2 more
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LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]

Haematologica, 2020
The Authors.
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[Genetics and quaternary prevention. The example of haemochromatosis]. [PDF]

Aten Primaria, 2003
Gérvas J, Pérez Fernández M.
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[Illness due to iron deposit in a 38-year old man]. [PDF]

Aten Primaria, 2003
Monge Ropero N, Gonzálvez López LV, Calvo Cebrián A, Gómez Moreno R.   +3 more
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