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Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2008 La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población Caucásica, con una incidencia en un rango entre uno en 1700 y uno en 7700.
Teresa Collazo Mesa
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Detección de mutaciones en los genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome Waardenburg [PDF]
, 2001 Identificar las mutaciones en los genes PAX3 y MITF, responsables del Síndrome de Waardenburg en Colombia, determinar su frecuencia y establecer la correlación genotipo ...
M. Rodríguez +7 more
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Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, 2017 Introducción: El gen de fusión BCR-ABL1 está presente en al menos la cuarta parte de pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda de células B. Su detección determina la viabilidad del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasas (TKIs) que se ...
César Alexander Ortiz Rojas +6 more
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Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2006 Se realizó una revisión de los conceptos más importantes relacionados con la evolución de los virus ARN. Los virus con genoma ARN son los parásitos intracelulares más abundantes en la biosfera. Además se resumió el estado actual de conocimientos sobre la
Lucía Ayllón Valdés +4 more
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Hemofilia: aspectos históricos y genéticos Hemophilia: historical and genetic aspects
Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2012 La hemofilia es un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX. Las primeras descripciones de esta enfermedad son tan antiguas como la propia humanidad.
Dunia Castillo-González
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Mutaciones su historia y sus metáforas
Hermeneutic, 2022 Históricamente las metáforas fueron consideradas como recurso retórico ornamental y poco frecuente. En los últimos cuarenta años los estudios sobre la metáfora destacan su presencia en todo tipo de discursos, se reivindica su función como estructuradora del sistema conceptual y su potencial performativo.
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Análisis de la expresión de genes con mutaciones compensatorias a mutaciones en rpoB en cepas de Mycobacterium tuberculosis resistentes a rifampicina [PDF]
, 2017 La rifampicina (RIF) es uno de los medicamentos más importantes en el tratamiento de primera línea de tuberculosis (TB) y su mecanismo de acción consiste en unirse a la subunidad beta de la ARN polimerasa (codificada por el gen rpoB) inhibiendo la ...
Toledo Cornejo, Angie Katiushka
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Mutaciones al Estado de Derecho
Revista de Derecho (Coquimbo), 2021 Con ocasión de la dictación de la Sentencia del Tribunal de Justicia de la Unión Europea en el asunto denominado las “vacaciones legislativas”, se examinan algunas de las cuestiones que la misma ha suscitado en la doctrina; señaladamente, la teoría de la reserva de Administración y la discrecionalidad administrativa.
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Mutaciones simbólicas y entorno práctico
Gazeta de Antropología, 1990 Teniendo en cuenta un estudio del mesianismo, su funcion simbolica y sus transformaciones historicas en la sociedad secular, el articulo hace una aproximacion estructural. Relaciona lo mesianico con el poder popular. Analiza el esquema de oposiciones subyacente, asi como su traslacion del dominio religioso a otros planos profanos.
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Identificación de mutaciones de línea germinal en genes asociados al cáncer de mama hereditario [PDF]
, 2014 Introducción. La detección de mutaciones de línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama e historial familiar de la enfermedad, es de gran importancia para un diagnóstico y tratamientos más oportunos. En 2012 Villarreal-Garza
Pereira Zavala, Erick
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