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Neurofibromatose tipo 1: relato de um caso clínico
Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença neurocutânea de hereditariedade autossómica dominante, ocorrendo mutações de novo em cerca de metade dos casos.
Ana Catarina Marques, Fátima Dinis
doaj +1 more source
Genodermatosen, die der Praktiker kennen muss [PDF]
Zusammenfassung: Gesundheit oder Krankheit sind das Resultat von genetischer Konstellation und genetischer Veranlagung. Monogene Erkrankungen werden sehr stark durch die Mutation eines einzigen Gens phänotypisch geprägt.
Itin, P., Salgado, D.A.
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Optic disk melanocytoma: bibliographic review [PDF]
Melanocytoma of the optic disc is a well known variant of melanocytic nevus that usually occurs as a deeply pigmented lesion on the head of the optic disc. Historically, this tumor has often been confused with malignant melanoma.
Gouveia, Enéias Bezerra +1 more
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Idiopathic Eruptive Macular Pigmentation in Childhood [PDF]
A pigmentação macular eruptiva idiopática é uma patologia rara, que se caracteriza pelo aparecimento de múltiplas máculas de cor acastanhada, assintomáticas, que envolvem mais frequentemente a região cervical, o tronco e a região proximal dos membros.
Afonso, A +6 more
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[Cosmetic and functional results after resection of cutaneous neurofibroma in neurofibromatosis type 1 : Operation of neurofibroma improves quality of life while having moderate complications]. [PDF]
Walz B +3 more
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Objective To evaluate the results after multiple posterior vertebral column resection (PVCR) in patients with severe kyphoscoliosis secondary to neurofibromatosis type 1 (NF-1).
ALDERICO GIRÃO CAMPOS DE BARROS +5 more
doaj +1 more source
[Clinical aspects of Neurofibromatosis type 1 seen in the Department of Dermatology at University Hospital Antananarivo, Madagascar]. [PDF]
Sendrasoa FA +3 more
europepmc +1 more source
Sinais ungueais de doenças sistémicas [PDF]
Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Dermatologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraAs unhas são estruturas epiteliais cutâneas especializadas e têm como funções a protecção da extremidade dos ...
Carvalho, Ana Carolina Marques de Seiça
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Neurofibromatosis type 1, fibromuscular dysplasia, and ischemic stroke: an association lost in time? A case report. [PDF]
da Fonseca IO +6 more
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