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Neurofibromatose tipo 1: relato de um caso clínico

open access: yesRevista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2013
Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença neurocutânea de hereditariedade autossómica dominante, ocorrendo mutações de novo em cerca de metade dos casos.
Ana Catarina Marques, Fátima Dinis
doaj   +1 more source

Genodermatosen, die der Praktiker kennen muss [PDF]

open access: yes, 2018
Zusammenfassung: Gesundheit oder Krankheit sind das Resultat von genetischer Konstellation und genetischer Veranlagung. Monogene Erkrankungen werden sehr stark durch die Mutation eines einzigen Gens phänotypisch geprägt.
Itin, P., Salgado, D.A.
core  

Optic disk melanocytoma: bibliographic review [PDF]

open access: yes, 2008
Melanocytoma of the optic disc is a well known variant of melanocytic nevus that usually occurs as a deeply pigmented lesion on the head of the optic disc. Historically, this tumor has often been confused with malignant melanoma.
Gouveia, Enéias Bezerra   +1 more
core   +2 more sources

Idiopathic Eruptive Macular Pigmentation in Childhood [PDF]

open access: yes, 2012
A pigmentação macular eruptiva idiopática é uma patologia rara, que se caracteriza pelo aparecimento de múltiplas máculas de cor acastanhada, assintomáticas, que envolvem mais frequentemente a região cervical, o tronco e a região proximal dos membros.
Afonso, A   +6 more
core  

CORRECTION OF SEVERE DYSTROPHIC SCOLIOSIS IN NEUROFIBROMATOSIS 1 WITH POSTERIOR VERTEBRAL COLUMN RESECTION IN MULTIPLE LEVELS

open access: yesColuna/Columna
Objective To evaluate the results after multiple posterior vertebral column resection (PVCR) in patients with severe kyphoscoliosis secondary to neurofibromatosis type 1 (NF-1).
ALDERICO GIRÃO CAMPOS DE BARROS   +5 more
doaj   +1 more source

Sinais ungueais de doenças sistémicas [PDF]

open access: yes, 2011
Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área científica de Dermatologia, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraAs unhas são estruturas epiteliais cutâneas especializadas e têm como funções a protecção da extremidade dos ...
Carvalho, Ana Carolina Marques de Seiça
core  

Neurofibromatosis type 1, fibromuscular dysplasia, and ischemic stroke: an association lost in time? A case report. [PDF]

open access: yesJ Vasc Bras, 2023
da Fonseca IO   +6 more
europepmc   +1 more source

Neurofibromatoses

open access: yesCA: A Cancer Journal for Clinicians, 1992
K L, Roos, D W, Dunn
openaire   +2 more sources

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