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Skin Research and Technology, Volume 30, Issue 9, September 2024.Abstract Background Cutaneous neurofibromas (cNFs) are a major cause of disfigurement in patients with Neurofibromatosis Type 1 (NF1). However, clinical trials investigating cNF treatments lack standardised outcome measures to objectively evaluate changes in cNF size and appearance.
Jonathan C. L. Lau +12 more
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Ein Fall von "centraler" Neurofibromatose mit multiplen Neurofibromen der Haut
, 1903 EIN FALL VON "CENTRALER" NEUROFIBROMATOSE MIT MULTIPLEN NEUROFIBROMEN DER HAUT Ein Fall von "centraler" Neurofibromatose mit multiplen Neurofibromen der Haut ([1]) Binding ( - ) Title page ([1]) Dedication ([3]) Chapter ([5])
Richter, Guido
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Avaliação da motricidade orofacial em indivíduos com neurofibromatose tipo 1
, 2015 OBJETIVO: descrever e caracterizar as alterações da motricidade orofacial de indivíduos com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e correlacionar as alterações encontradas com manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1, mais especificamente com a redução ...
Nilton Alves de Rezende +2 more
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O emprego da cirurgia plástica em pacientes com neurofibromatose no Brasil [PDF]
A Neurofibromatose é um distúrbio genético autossômico dominante que se apresenta em três tipos: Neurofibromatose 1, Neurofibromatose 2 e Schwannomatose. O tipo 1 é o mais comum e se caracteriza pela formação de tumores chamados neurofibromas, que afetam
Paula, Beatriz Cruz de +4 more
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Journal of Neuroimaging, Volume 34, Issue 1, Page 138-144, January/February 2024.Abstract Background and Purpose Thalamic hypometabolism is a consistent finding in brain PET with F‐18 fluorodeoxyglucose (FDG) in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). However, the pathophysiology of this metabolic alteration is unknown. We hypothesized that it might be secondary to disturbance of peripheral input to the thalamus by NF1 ...
Cansu Özden +10 more
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Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátrica
, 2012 A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência ...
Couto, Cristiana +3 more
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, 2016 A neurofibromatose (NF) inclui um grupo de doenças genéticas das células derivadas da crista neural, com manifestações clínicas distintas, decorrentes de mutações em diferentes genes.
Rebelo, Alícia +2 more
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Escoliose Distrófica na Neurofibromatose Tipo I
, 2016 A neurofibromatose tipo 1 (NF-I) é uma patologia hereditária autossómica dominante, na qual deformidades da coluna vertebral podem manifestar-se em idades muito precoces.
Jorge Mineiro +3 more
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Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families
JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-428, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp +10 more
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Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien
JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-429, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp +10 more
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