Nephrotic syndrome in the course of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) – case report [PDF]
, 2017 Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1.
Monika Kusz +9 more
core +1 more source
Obturacyjny bezdech senny u pacjenta z zespołem Pradera-Williego [PDF]
, 2010 Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by loss of function of genes situated within the 15q11-q13 region of chromosome 15. The disorder is characterized by central obesity, short stature, dysfunction of several hypothalamic centers ...
Śliwiński, Paweł +13 more
core +1 more source
Postępowanie u osób dorosłych z zespołem Pradera-Williego — co endokrynolog wiedzieć powinien. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego i Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej [PDF]
, 2018 Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder characterised by a set of phenotypic traits, which include infantile hypotonia, short stature, and morbid obesity. Over the last 12 years, visible progress has been made in medical care management
Libura, Maria +10 more
core +1 more source
Discursivisation of the Body on the Example of Women with Turner Syndrome [PDF]
, 2020 W ponowoczesności ciało człowieka nie jest prywatną domeną jednostki, ale obszarem działania i produktem hegemonicznego dyskursu kulturowego. Wygląd ciała kobiety z zespołem Turnera może znacząco odbiegać od narzuconego ideału, ponieważ głównym jego ...
Ciepiela, Kamila, Kamila Ciepiela
core +1 more source
Pacjent z zespołem Klinefeltera i niedoborem hormonu wzrostu [PDF]
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 2010 Wprowadzenie: Niskorosłość w zespole Klinefeltera, sporadycznie opisywana, była związana z kariotypem 49,XXXXY. Cel pracy: Prezentacja wzrastania chłopca z zespołem Klinefeltera i somatotropinową niedoczynnością przysadki. Opis przypadku: Dziesięcioletni
Iwona Beń-Skowronek +3 more
doaj
Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) – a case report [PDF]
, 2010 Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome, OMIM 253200) belongs to a group of lysosomal storage disorders (LSD) and is caused by deficient activity of arylsulfatase B (ARSB, EC 3.1.6.12), an enzyme involved in the metabolism of ...
Jurecka, Agnieszka +4 more
core
Assessment of physical development and nutrition status in children beginning education in sports primary school [PDF]
, 2013 Sports schools play crucial role in promotion of physical activity by organized sports participation. Aim of the study: The aim of this study was to evaluate physical development and nutrition status in children beginning education in sports primary ...
Krenc, Zbigniew, Przybylska, Paulina
core
Ocena zależności wzrostu kobiet z zespołem Turnera i ich sióstr od wzrostu rodziców [PDF]
, 2008 Introduction: The most frequent physical features associated with Turner syndrome is short stature. The main goal of the research was to estimate the height of women with Turner syndrome and to analyze the correlation between their height and their ...
Irzyniec, Tomasz; Zakład Promocji Zdrowia i Pielęgniarstwa Środowiskowego, Śląski Uniwersytet Medyczny, Katowice +2 more
core
Analiza występowania chorób alergicznych na tle priorytetowych problemów zdrowotnych w grupie dzieci i młodzieży szkolnej w powiecie łęczyńskim [PDF]
, 2012 Introduction. The health status of children and adolescents conditioned by the influence of endogenic determinants and ecological and cultural modifiers often favors the development of many health problems in children and adolescents, including the ...
Dońka, Katarzyna +2 more
core
To increase body height and muscle strength - one medicine for two diseases? Case report of a boy with Silver-Russell syndrome and Duchenne muscular dystrophy. [PDF]
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab, 2021 A Chrzanowska J +3 more
europepmc +1 more source