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Interstitial deletion 6p22.3‐p24.3 characterized by CGH array in a foetus with multiple malformations
Prenatal Diagnosis, 2009 Claire Colmant, Claire Colmant, S. Brisset, S. Brisset, G. Tachdjian, G. Tachdjian, Valérie Gautier, M. Ftouki, M. Laroudie, L. Druart, René Frydman, René Frydman, Olivier Picone, Olivier Picone +13 moresemanticscholar +1 more sourceÉtat des lieux après inclusion de 162 patients dans le PHRC national Y-BLOC21 « évaluation de la sexualité et de la fertilité des hommes nés avec une forme classique de déficit en 21 hydroxylase »
, 2012 L. Esterle, V. Tardy, P. Renoult-Pierre, S. Christin-Maitre, V. Kerlan, J. Bertherat, J. Kuhn, P. Caron, O. Chabre, D. Dewailly, P. Touraine, J. Young, C. Bouvattier +12 moresemanticscholar +1 more sourceLa mutation p.Arg31Cys de GNRH1 est responsable d’une forme autosomique dominante d’hypogonadisme hypogonadotrope par un effet dominant négatif
, 2012 L. Maione, P. Bouchard, F. Albarel, Régis Bobe, R. Pivonello, A. Colao, T. Brue, R. P. Millar, M. Lombès, J. Young, A. Guiochon-Mantel, J. Bouligand +11 moresemanticscholar +1 more source