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Duplicación del cromosoma 9q en paciente con anomalías oculares, onfalocele y macroglosia

open access: yesIatreia, 2010
Introducción: la presencia de una duplicación en un cromosoma es una alteración estructural rara, que puede ser observada en cariotipo convencional o citogenética molecular. La duplicación del cromosoma 9q se ha reportado en la literatura relacionada con
Gustavo Contreras   +2 more
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Utilización de Toxina Botulínica en el manejo de onfalocele gigante en un lactante. Informe de Caso

open access: yesRevista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2021
Introducción: El onfalocele gigante se define por defecto de pared abdominal de 5 cm de diámetro a más o presencia de herniación hepática. Se ha descrito el uso de toxina botulínica como coadyuvante en la reconstrucción de la pared abdominal en adultos ...
Juan Jose Salinas Barreto   +1 more
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Diagnóstico ecográfico prenatal de onfalocele. Reporte de caso

open access: yesCiencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 2023
Introducción: El onfalocele es una alteración embriológica de la pared abdominal, en la cual hay falla del retorno completo de las vísceras. Presentación del caso: Se reporta el caso de paciente con embarazo de 32 semanas de gestación quien acude a control prenatal, se realiza ecografía encontrando imágenes sugestivas de gastrosquisis, por lo que es ...
Michelle Domínguez Hermenejildo   +4 more
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Gastrosquisis y onfalocele

open access: yesLux Médica, 2011
Los defectos ventrales de la pared abdominal son malformaciones congénitas caracterizadas por la evisceración del contenido abdominal, distinguiéndose una de otra por sus manifestaciones anatómicas. Entre las más comunes se encuentran la gastrosquisis y onfalocele.
F Cuéllar-Roque, A Ávila-Storer
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MALFORMACIONES DE LA PARED ABDOMINAL

open access: yesRevista Médica Clínica Las Condes, 2016
Los defectos de pared abdominal son un grupo de malformaciones congénitas que representan defectos heterogéneos y comparten una característica en común, que es la herniación o evisceración de uno o más órganos de la cavidad abdominal, debido a un defecto
Dr. Carlos Díaz   +3 more
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Utilidad de la técnica de MS-MLPA en el diagnóstico de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell

open access: yesGaceta Médica de México, 2022
Introducción: Las alteraciones epigenéticas y genómicas de la región improntada 11p15.5 producen crecimiento excesivo o deficiente, que se manifiesta como síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome de Silver-Russell, respectivamente.
Elizabeth Acosta-Fernández   +6 more
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Pentalogía de Cantrell (ectopia cordis): reporte de un caso

open access: yesRevista Colombiana de Cardiología, 2010
La pentalogía de Cantrell involucra defectos de la línea media abdominal supraumbilical, parte inferior del esternón, diafragma anterior, pericardio diafragmático y malformaciones congénitas intracardiacas (1, 2).
Carlos E. Riaño, MD   +6 more
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Incidência de Defeitos Abdominais Congênitos: Gastrosquise e Onfalocele - Revisão da Literatura

open access: yesRevista de Patologia do Tocantins, 2022
Introdução – As malformações congênitas da parede abdominal consistem em defeitos da musculatura da parede abdominal anterior, que impedem o fechamento da parede, formando um orifício por onde há exteriorização do conteúdo abdominal. Dentre as diversas malformações da parede abdominal, a gastrosquise e a onfalocele são as principais, nas quais é ...
Schwengber, Evelyn   +2 more
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Complejo OEIS (onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y defectos espinales), una entidad más confusa de lo que se cree. Reporte de caso

open access: yesCase Reports, 2021
Introducción. El complejo OEIS es un conjunto de defectos polimalformativos con baja incidencia y prevalencia mundial que suele estar asociado a causas epigenéticas y genéticas que ocasionan alteración al final de la blastogénesis, dando como resultado ...
Natalia Martínez Córdoba   +1 more
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Prevalencia al nacimiento de gastrosquisis y onfalocele en Costa Rica

open access: yesActa Médica Costarricense, 2020
Justificación: En varios países se ha documentado un aumento de los defectos congénitos de pared abdominal, principalmente gastrosquisis. El objetivo es conocer la tendencia por edad materna de gastrosquisis y onfaloce en Costa Rica, durante 1996-2014.Métodos: Utilizando la base de datos del sistema nacional de vigilancia de defectos congénitos, se ...
Barboza-Argüello, María de la Paz   +1 more
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