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Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia
Acta Médica Portuguesa, 2013 Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida.
Carlos Escobar +5 more
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Caracterização molecular da osteogênese imperfeita em uma grande coorte de pacientes no Brasil [PDF]
, 2022 Introdução: A osteogênese imperfeita é uma condição genética rara caracterizada principalmente pela fragilidade óssea. A maioria dos casos é causada por alteração nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2. Outros genes que participam das
Holtz, Annanda Pink
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Acta Ortopédica Brasileira, 2004 A osteogênese imperfeita é uma doença genética causada por um defeito do colágeno do tipo I. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura, escleras azuladas, deformidades esqueléticas e fragilidade óssea.
Cláudio Santili +5 more
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MUTAÇÕES NA REGIÃO AMINOTERMINAL DO GENE COL1A2 E A MANIFESTAÇÃO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 2011 [PDF]
, 2011 A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I. Caracteriza-se clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas.
ALMEIDA, M. G.
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Acta Ortopédica Brasileira, 2011 OBJETIVOS: Investigar o processo de locomoção em pacientes com osteogênese imperfeita (OI) e os fatores que o influenciam, sublinhando pontos clínicos relevantes à reabilitação motora.
Carmem Lia Martins Moreira +5 more
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Perceptions of people with osteogenesis imperfecta about the interventions of the occupational therapy and its possibilities of care [PDF]
, 2018 Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disorder that compromises the collagen formation, which alters in a significant way the body structures causing osseous deformities.
Daniela Faleiros de Paiva +2 more
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Correlações anatomoclínicas da osteogênese imperfeita [PDF]
, 2022 Osteogenesis Imperfecta is a rare pathology characterized by affecting tissues composed of collagen, mainly bone tissue, causing fragility, repetition fractures and skeletal deformities.
Barbosa, Maria Luzinete Batista
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Avaliação da qualidade óssea mandibular em crianças com osteogênese imperfeita em uso de pamidronato [PDF]
, 2015 Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015.Esse trabalho surgiu da hipótese de que crianças com osteogênese imperfeita (OI) teriam suas corticais mandibulares mais finas e porosas, e que seu padrão ...
Apolinário, Ana Carolina Esmeraldo
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Brittle bone disease: a case report
Revista Brasileira de Ortopedia, 2013 We report a case of a female patient, 27 years old, with several episodes of fractures after low energy trauma and the first documented episode only to 18 years of age. Extensive research has not found the exact etiology of the disease.
Rodrigo Pace Lasmar +3 more
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Acurácia da ultra-sonografia pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores / [PDF]
, 1999 Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde.O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores.
Gonçalves, Luís Flávio de Andrade
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