CARACTERIZAÇÃO DO PADRÃO DE MUTAÇÕES DOS GENES LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, WNT1, SP7, SERPINF1 EM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA [PDF]
, 2016 A Osteogênese Imperfeita (OI) ou doença dos ossos frágeis é uma desordem hereditária dos tecidos conjuntivos que contém colágeno em sua formação. Mais de 15 genes relacionados com herança recessiva têm sido relatados dos últimos anos.
TRANCOZO, M.
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A CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas [PDF]
, 2015 Objetivo: A partir da perspectiva de especialistas em Osteogênese Imperfeita (OI), identificar as categorias da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde-versão crianças e jovens (CIF-CJ) mais relevantes para avaliação de ...
Llerena Júnior, Juan Clinton +2 more
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TREATMENT OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA USING THE FASSIER-DUVAL TELESCOPIC ROD. [PDF]
Acta Ortop Bras, 2023 Goiano EO +4 more
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Avaliação cardiopulmonar em pacientes com osteogênese imperfeita [PDF]
, 2019 INTRODUÇÃO: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea causada principalmente por variantes patogênicas nos genes do colágeno I (COL1A1/COL1A2).
Pinheiro, Bruna de Souza
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Respiratory function of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: respiratory muscle strength, forced vital capacity, and peak expiratory flow. [PDF]
Rev Paul Pediatr, 2023 Carvalho PAF +4 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e FarmacoeconomiaIntrodução Jornada Assistencial de Valor do RARAS (JAV RARAS): resultados preliminares de estudo de vida real da avaliação de eficiência alocativa via análise de custo-utilidade no Sistema Único de Saúde (SUS) Métodos As seguintes doenças ...
Marcelo Eidi Nita +11 more
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Osteogenesis imperfecta and cochlear implant: a case report [PDF]
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic connective tissue disorder marked by reduced bone mass, leading to bone fractures, deformities, and growth issues.
Bernardes, Marina Nahas Dafico +3 more
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Osteogênese imperfeita: um retrato da qualidade de vida dos portadores no Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe [PDF]
, 2018 Objectives: to analyze the quality of life of children with Osteogenesis imperfecta in their optics and that of their caregivers; to compare the quality of life (QOL) scores obtained in both groups (children and caregivers), and to verify the ...
Monteiro, João Victor Vieira
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Jornal de Assistência Farmacêutica e FarmacoeconomiaIntrodução: O RARAS (Rede Nacional de Doenças RARAS) é um estudo financiado pelo Ministério da Saúde desenvolvido desde 2020 no SUS. O JAV-RARAS, um dos pilares do RARAS, visa compreender e medir a jornada de cuidado baseada em valor dos pacientes no ...
Marcelo Eidi Nita +6 more
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Crianças de vidro: um olhar winnicottiano sob a infância osteogênica [PDF]
, 2021 À luz da psicanálise winnicottiana, este trabalho buscou compreender a infância de sujeitos osteogênicos e registrar suas possibilidades de ser. A fim de desvelar as produções artísticas acerca do tema, analisou-se os filmes Corpo Fechado (Unbreakable ...
Akkari, Paula Farias
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