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ID251 Jornada Assistencial de Valor do RARAS (JAV RARAS): Estudo de vida real no Sistema Único de Saúde (SUS)

open access: yesJornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia
Introdução A Rede Nacional de Doenças Raras (Rede RARAS) é uma iniciativa multicêntrica que tem como um de seus objetivos realizar um levantamento de dados epidemiológicos, clínicos e dos custos relacionados à doenças raras.
Luana Lopes   +9 more
doaj   +1 more source

Relato de caso: doença periodontal em paciente com osteogênese imperfeita

open access: yes, 2018
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária, cujo principal sinal é a fragilidade e deformação óssea decorrente da deficiência ou ausência da síntese de colágeno tipo I em todo o organismo, sendo esta a principal proteína encontrada
Dirschnabel, Acir José   +4 more
core   +2 more sources

SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: A patient reported survey. [PDF]

open access: yesAm J Med Genet C Semin Med Genet, 2021
Schwartz IVD   +6 more
europepmc   +1 more source

Aspectos audiológicos em osteogênese imperfeita [PDF]

open access: yes, 2018
Introdução: A osteogênese imperfeita é uma desordem que compromete a proteína colágeno. Diversas comorbidades podem ocorrer, entre as mais prevalentes, destaca-se a perda auditiva.
Otavio, Andressa Colares da Costa
core   +1 more source

Serum Levels of Vitamin D in Children with or without Isolated Distal Radius Fractures: A Prospective Clinical Study. [PDF]

open access: yesRev Bras Ortop (Sao Paulo), 2021
Talmac MA   +5 more
europepmc   +1 more source

Use of the SARC-F Score as an Aid in Fragility Fractures Prevention. [PDF]

open access: yesRev Bras Ortop (Sao Paulo), 2023
Martini CAN   +5 more
europepmc   +1 more source

Influence of Hypovitaminosis D on the Ocurrence of Fractures. [PDF]

open access: yesRev Bras Ortop (Sao Paulo), 2021
Valle CARD   +5 more
europepmc   +1 more source

Percepções e práticas de autocuidado de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita

open access: yesCogitare Enfermagem
Objetivo: Compreender a percepção e as práticas de autocuidado entre crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita. Método: Estudo qualitativo e descritivo, realizado com 14 crianças e adolescentes de um hospital público de referência em Brasília,
Tayane de Jesus Resende   +4 more
doaj  

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: ESTUDO DE CASO COM ANÁLISE MOLECULAR [PDF]

open access: yes, 2016
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por defeitos na formação dos ossos, causada por um grupo de distúrbios hereditários do colágeno tipo I. Existem treze subtipos de Osteogênese Imperfeita que variam conforme a gravidade.  O
MIKAMI, Liya   +4 more
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