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MUTAÇÕES NA REGIÃO AMINOTERMINAL DO GENE COL1A2 E A MANIFESTAÇÃO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 2011 [PDF]

open access: yes, 2011
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética associada a alterações na molécula do colágeno tipo I. Caracteriza-se clinicamente por fragilidade e deformidade ósseas.
ALMEIDA, M. G.
core  

Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta [PDF]

open access: bronze, 2020
Johanne Dubail   +11 more
openalex   +1 more source

Osteogenesis Imperfecta – Experience of Dona Estefânia’s Hospital Orthopedics’ Department [PDF]

open access: yes, 2013
Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida.
Campagnolo, J   +5 more
core  

A 10-year-old Male with Osteogenesis Imperfecta; Zebra Lines.

open access: green, 2018
Mahbube Ebrahimpur   +2 more
openalex   +2 more sources

COL1A1/2 Pathogenic Variants and Phenotype Characteristics in Ukrainian Osteogenesis Imperfecta Patients [PDF]

open access: gold, 2019
Lidiia Zhytnik   +7 more
openalex   +1 more source

Bone Changes During Growth in Patients with Osteogenesis Imperfecta [PDF]

open access: gold
Laura Burgueño-Torres   +2 more
openalex   +1 more source

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