Complejo de esclerosis tuberosa
Revista de Investigación e Innovación en Ciencias de la Salud, 2020 El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán epilepsia,
Luisa Fernanda Bernal Botero +2 more
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Risco, segurança e criminalidade: o suspeito "transnacional" [PDF]
, 2017 Face ao incremento da mobilidade de pessoas no espaço da União Europeia (UE) e a uma escala global, a criminalidade transnacional apresenta-se, cada vez mais, como uma fonte de preocupação política.
Granja, Rafaela +2 more
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Casos de filiación complejos desarrollados por la fundacion Arthur Stanley Gillow
Iatreia, 2010 Desde el 26 de diciembre de 2003 al 2 de agosto de 2010, el Laboratorio de Biología Molecular de la Fundación Arthur Stanley Gillow ha realizado 3.940 pruebas de filiación, de las cuales 8 se han considerado como complejas.
Dayana Suárez +2 more
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Impacto do polimorfismo genetico da enzima conversora da angiotensina no remodelamento cardiaco
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2014 Fundamento: O papel dos polimorfismos genéticos da enzima de conversão da angiotensina na insuficiência cardíaca, como preditor de desfechos ecocardiográficos, ainda não está estabelecido.
Felipe Neves de Albuquerque +9 more
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Genetic profiling of HSP70 gene in local Iraqi goats. [PDF]
Braz J Vet Med, 2022 Habib HN, Saleh WMM, Gheni QJ.
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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
, 2015 Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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Perfil de un adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita
Acta Neurológica Colombiana, 2023 La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético que produce déficit en la síntesis del cortisol. Esta enfermedad se presenta en ambos géneros, puede ser diagnosticada prenatalmente y recibir tratamiento desde esta etapa.
Juliana Benavides, Paula Viviana Galvis
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Genetic and phenotypic profile of Fabry disease in the population of Vale do Paraiba and Eastern São Paulo. [PDF]
J Bras Nefrol, 2023 Paz OTD, Lacerda RCT, de Andrade LGM.
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Perfil de expressão gênica global no músculo esquelético de ovinos por meio de microarrays. [PDF]
, 2019 O perfil de expressão gênica global no músculo esquelético de cordeiros de quatro grupos genéticos de ovinos foi comparado por meio de microarrays de oligonucleotídeos.
CARDOSO, F. F. +5 more
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Contributos para o estudo do perfil genético da população da Ilha Graciosa [PDF]
, 2005 XI Expedição Científica do Departamento de Biologia - Graciosa 2004.A equipa de Antropologia Biológica tem desenvolvido a sua investigação no sentido de: a) estabelecer o perfil genético das populações açorianas, relacionando a variação obtida com alguns
Bettencourt, Conceição, Lima, Manuela
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