Results 11 to 20 of about 39 (34)
THE ROLE OF PHYSICAL MEDICINE AND REHABILITATION IN THE TREATMENT OF PATIENTS WITH POMPE DISEASE [PDF]
, 2022 Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II nasljedni je autosomno recesivni metabolički poremećaj uzrokovan manjkom ili potpunim nedostatkom enzima kisele alfa-glukozidaze (GAA), čiji nedostatak dovodi do toksičnog nakupljanja glikogena u različitim tkivima
Pećin, Ivan, Vukić, Tamara
core +3 more sources
Učinak fizioterapije osobe oboljele od Pompeove bolesti-prikaz slučaja
, 2023 Pompeova bolest je rijedak, autosomno recesivno nasljedan, multiorganski, progresivan i potencijalno smrtonosan metabolički poremećaj uzrokovan manjkom ili potpunim nedostatkom enzima kisele alfa-glukozidaze koji uzrokuje nakupljanje glikogena u ...
Božić, Danijela
core +1 more source
INFANTILNA FORMA POMPEOVE BOLESTI
, 2018 Pompeova bolest je rijetko autozomno recesivno nasljedno metaboličko oboljenjeuzrokovano nedostatkom enzima kisele alfa glukozidaze usljed mutacije GAA gena.Karakteriše se nakupljanjem glikogena u lizozomima svih ćelija, posebno ćelija mišića,jetre, srca
Đukić, Dario +3 more
core +1 more source
Zdravstvena njega oboljelih od rijetkih metaboličkih bolesti [PDF]
, 2016 Lizosomske bolesti nakupljanja čini više od 45 nasljednih metaboličkih bolesti nastalih kao posljedica nemogućnosti razgradnje različitih makromolekula u lizosomima.
Dananić, Hrvoje
core +1 more source
, 2017 Pompeova bolest rijedak je nasljedni autosomno recesivni metabolički poremećaj uzrokovan manjkom ili potpunim nedostatkom enzima α-1,4-glukozidaze zbog mutacije gena koji kodiraju ovaj enzim (GAA).
Dujmović, Dora
core +1 more source
Pompe disease – a rare glycogen storage disease [PDF]
, 2014 Pompeova bolest (PB) je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatnošću alfa glukozidaze (lizosomskog enzima) koji oslobađa glukozu iz glikogena. U dojenačkoj dobi (rani oblik PB-a) nedostatak enzima je potpun, uzrokujući vrlo tešku kliničku sliku ...
Tomić, Zoran +7 more
core +2 more sources
Infantile form of Pompe disease [PDF]
, 2017 Pompeova bolest je autosomno recesivna, nasljedna lizosomska bolest nakupljanja koja nastaje posljedično nedostatnoj aktivnosti enzima kisele alfa-glukozidaze.
Unić, Josipa
core +1 more source
Some of the next articles are maybe not open access.
Related searches:
Related searches:
Posebne populacije bolesnika - udružena ishemijska bolest srca i šećerna bolest
Srce I Krvni Sudovi, 2011Milan Nedeljkovic +2 more
exaly