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Talla baja y déficit neurocognitivo leve asociado a resistencia a hormonas tiroideas por mutación de subunidad B del receptor de hormona tiroidea, a propósito de un caso

open access: yesRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022
La resistencia a hormonas tiroideas (RHTs) es una causa rara de hipotiroidismo con una expresión clínica variable, que se caracteriza por una baja sensibilidad en los tejidos diana a la hormona tiroidea, con un perfil bioquímico que evidencia elevación ...
Polo Narvaez-Manjarrez   +4 more
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Síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas: detección prenatal y manejo posnatal en un recién nacido

open access: yesAnales De Pediatría
Beatriz Parreira de Andrade   +4 more
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Variante no reportada del gen THRB en un paciente con resistencia a hormonas tiroideas

open access: yesRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo
Introducción: las variantes en el gen del receptor de hormona tiroidea beta son la principal causa del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas (RHT), donde la herencia es autosómica dominante y se caracteriza por un descenso en la sensibilidad ...
Carlos Esteban Builes Montaño   +2 more
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Resistencia generalizada a hormonas tiroideas de carácter familiar [PDF]

open access: yesRevista Medica De Chile, 2004
Thyroid hormone resistance is a rare autosomal dominant disease associated, in more than 90% of cases, to mutations in the beta thyroid hormone receptor. We report a 23 years old male that consulted for a psychiatric condition. Clinically, the patient was euthyroid in spite of high total and free T4 and T3 concentrations, while TSH remained normal ...
López M, José M   +2 more
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Síndromes de resistencia a las hormonas tiroideas

open access: yesEndocrinologia Y Nutricion: Organo De La Sociedad Espanola De Endocrinologia Y Nutricion, 2011
El trabajo en el laboratorio del autor se lleva a cabo con fondos del proyecto integrado CRESCENDO de la Unión Europea, proyectos SAF2008-01168 y SAF2008-00429E del Plan Nacionalde I + D + i y el CIBER de Enfermedades Raras, una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III.
Juan Bernal
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Eficacia de la quinagolida en el tratamiento de un paciente con resistencia hipofisaria a hormonas tiroideas [PDF]

open access: yesAnales De Medicina Interna, 2001
La resistencia hipofisaria a hormonas tiroideas (RHHT) es una entidad poco frecuente y conocida, su tratamiento sigue siendo tema de controversia. En este trabajo hemos evaluado la eficacia de quinagolida en el tratamiento de una paciente con RHHT. La relación entre tirotropina (TSH) y triyo-dotironina libre (FT3) fue utilizada como marcador de la ...
Daniel Antonio De Luis, C Varela
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Estudio clínico y molecular de cinco familias con resistencia a la acción de las hormonas tiroideas

open access: yesMedicina Clínica, 2011
Fundamento y objetivo La resistencia a la acción de las hormonas tiroideas (SRHT) es un síndrome causado mayoritariamente por mutaciones en el gen receptor beta de las hormonas tiroideas (THRB). Se estudian cinco familias con fenotipo de SRHT. Pacientes y método Se realizó secuenciación de THRB.
Ignacio Bernabeu
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Resistencia a hormonas tiroideas y trastorno por déficit de atención e hiperactividad

open access: yesAnales De Pediatría, 2013
A.B. Martínez López   +3 more
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Resistencia a la hormona tiroidea: revisión de la literatura

open access: yesRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & Metabolismo, 2023
Contexto: la resistencia a la hormona tiroidea representa a un grupo de síndromes caracterizados por la disminución de la sensibilidad a esta hormona. Se han descrito tres factores que promueven la resistencia: mutaciones de los genes que codifican para el receptor nuclear de T3 (TRA y TRB), alteraciones en el transporte celular de T4 y T3 y defectos ...
Andrés Flórez Romero   +3 more
openaire   +2 more sources

Disfunción tiroidea y trastornos del ánimo: revisión del estado del arte

open access: yesRevista Médica Clínica Las Condes, 2020
Resumen: La relación entre función tiroidea y trastornos del ánimo se ha observado desde hace más de 50 años. Las hormonas tiroideas, actúan en el cerebro modulando génicamente proteínas asociadas a la fisiopatología de los trastornos del ánimo y ...
Constanza Caneo   +3 more
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