Estudo prospectivo da deglutição na Mucopolissacaridose II (síndrome de Hunter) antes e após tratamento enzimático Prospective studies of swallowing in Mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) before and after enzyme treatment [PDF]
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2011 Estudo de caso para avaliar a deglutição pré e pós-tratamento enzimático de um indivíduo com Mucopolissacaridose e analisar se o tratamento ocasionou melhora na deglutição.
Ana Carolina Rocha Gomes Ferreira +1 more
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Neuroimaging findings in patient series with mucopolysaccharidosis
Neurología (English Edition), 2012 Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited disorders due to lysosomal enzyme deficiencies. The aims of this study are to describe the neuroimaging findings in children evaluated in our hospital with this diagnosis, looking for a ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2017 Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Claudia Veralucia Saldaña-Díaz +4 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1954 Les deux cas de gargoylisme présentés ont appelé l'attention des auteurs et ont mérité leur publication vue la rareté de la maladie en question. Le diagnostic repose en un certain nombre de signes cliniques, lesquels, cependant, n'ont pas besoin d'être ...
Antonio B. Lefèvre +3 more
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Síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo): apresentação de um caso com estudo eletroforético
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1956 Apresentação de um caso de síndrome de Hunter-Hurler (gargoilismo); o diagnóstico foi firmado com base no quadro clínico, embora a paciente não apresentasse ura dos aspectos característicos que é o facies grotesco.
Antonio Branco Lefèvre +2 more
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Síndrome de Hunter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A síndrome de Hunter, também chamada de mucopolissacarídeo do tipo II, é uma enfermidade causada pela deficiência, ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S), devido a mutações presentes.
Thamara Chiovato Ferreira +14 more
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Caracterización, evaluación y diseño de intervención en una niña afectada por el Síndrome de Midas [PDF]
, 2015 Este trabajo presenta los resultados de una investigación sobre un caso de síndrome de Midas, una enfermedad considerada rara. Es un trastorno genético que origina, entre otros trastornos, microftalmia, defectos en la piel, epilepsia persistente y ...
Peirats Chacón, José +1 more
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Hallazgos neurorradiológicos en una serie de pacientes con mucopolisacaridosis
Neurología, 2012 Resumen: Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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Popliteal artery entrapment syndrome: a differential diagnosis in lower limbs claudication: contribution of magnetic resonance imaging for diagnosis and evaluation [PDF]
, 2007 Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Diagnóstico por ImagemUNIFESPUNIFESP, Depto.
Fernandes, Artur da Rocha Correa +5 more
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Perfil glucometabólico inicial en pacientes con síndrome coronario agudo y síndrome metabólico [PDF]
, 2009 BACKGROUND: Patients with metabolic syndrome (MetS) are at high coronary risk and beta-cell dysfunction or insulin resistance might predict an additional risk for early cardiovascular events.
Barros, Sahana W. +9 more
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