Evaluación de los niveles de expresión de n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa y reducción de glicosaminoglicanos sobre fibroblastos msp iv y hek-293 empleando vectores virales [PDF]
, 2014 La mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA) o síndrome de Morquio A pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad es causada por la deficiencia en la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), la cual ...
Herreño Pachón, Angélica María
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Importance of Long-Term Follow-Up in the Prognosis of Mucopolysaccharidosis IV-A: A Case Report from Southwestern of Colombia [PDF]
Mucopolysaccharidosis IV-A (MPS IV-A) is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, leading to the accumulation of chondroitin-6-sulfate (C6S) and keratan sulfate (KS).
Carlos Arturo Caicedo Toro +4 more
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Competencias específicas del docente de educación especial para la atención de dos tipos de Mucopolisacaridosis (síndromes), Aguadulce, Coclé 2018. [PDF]
, 2019 En esta investigación se aborda el tema de las “Competencias específicas del docente de Educación Especial para la atención de dos tipos de mucopolisacaridosis (síndromes)”.
Zeballos López, Alanis Victoria
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Association of diabetes mellitus type I and mucopolysaccharidosis type IV A: case report [PDF]
Introdução: O diabetes mellitus do tipo I (DM1) é uma doença crônica causada pela deficiência de insulina devido a destruição das células beta pancreáticas produtoras por um mecanismo de autoimunidade.
Cruz Hegner, Christina +3 more
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Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. [PDF]
Eur J Hum Genet, 2022 europepmc +1 more source
Producción de la enzima n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa humana en pichia pastoris [PDF]
, 2012 La enfermedad de Morquio A o mucopolisacaridosis IV A (MPS IV A) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, causada por un defecto en el gen ubicado en 16q24.3, afectando la expresión de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato ...
Moreno Medina, Jefferson
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Hidatidosis pulmonar con complicaciones pleurales parahidáticas: Empiema y pleuresía serofibrinosa [PDF]
, 1977 A case of pulmonary hydatidosis complicated with pleuresy and parahydatid empyema leads the author to insist on diagnostica! difficulties of hydatidosis, especially in cases of complicated forms and most particularly in the less frequent ...
Aliano, Artigas +2 more
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[Gene therapy: current situation and expectations]. [PDF]
Rev Clin Esp, 2005 Alemany Bonastre R +2 more
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Cardiovascular studies in the mucopolysaccharidoses. [PDF]
J Med Genet, 1990 Nelson J, Shields MD, Mulholland HC.
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Adult-onset Bartter syndrome type IV B with ACTH secreting pituitary microadenoma. [PDF]
J Bras NefrolMathew GG.
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