Purificación y caracterización de la enzima n-acetilgalactosamina- 6-sulfatasa recombinante extracelular producida en E. coli bl21 [PDF]
, 2010 Microbiólogo (a ...
Mosquera Arévalo, Ángela Rocío
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Association of diabetes mellitus type I and mucopolysaccharidosis type IV A: case report [PDF]
Introdução: O diabetes mellitus do tipo I (DM1) é uma doença crônica causada pela deficiência de insulina devido a destruição das células beta pancreáticas produtoras por um mecanismo de autoimunidade.
Cruz Hegner, Christina +3 more
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Evaluación de los niveles de expresión de n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa y reducción de glicosaminoglicanos sobre fibroblastos msp iv y hek-293 empleando vectores virales [PDF]
, 2014 La mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA) o síndrome de Morquio A pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad es causada por la deficiencia en la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), la cual ...
Herreño Pachón, Angélica María
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Importance of Long-Term Follow-Up in the Prognosis of Mucopolysaccharidosis IV-A: A Case Report from Southwestern of Colombia [PDF]
Mucopolysaccharidosis IV-A (MPS IV-A) is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, leading to the accumulation of chondroitin-6-sulfate (C6S) and keratan sulfate (KS).
Carlos Arturo Caicedo Toro +4 more
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Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. [PDF]
Eur J Hum Genet, 2022 europepmc +1 more source
Competencias específicas del docente de educación especial para la atención de dos tipos de Mucopolisacaridosis (síndromes), Aguadulce, Coclé 2018. [PDF]
, 2019 En esta investigación se aborda el tema de las “Competencias específicas del docente de Educación Especial para la atención de dos tipos de mucopolisacaridosis (síndromes)”.
Zeballos López, Alanis Victoria
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Producción de la enzima n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa humana en pichia pastoris [PDF]
, 2012 La enfermedad de Morquio A o mucopolisacaridosis IV A (MPS IV A) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, causada por un defecto en el gen ubicado en 16q24.3, afectando la expresión de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato ...
Moreno Medina, Jefferson
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[Gene therapy: current situation and expectations]. [PDF]
Rev Clin Esp, 2005 Alemany Bonastre R +2 more
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Cardiovascular studies in the mucopolysaccharidoses. [PDF]
J Med Genet, 1990 Nelson J, Shields MD, Mulholland HC.
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Adult-onset Bartter syndrome type IV B with ACTH secreting pituitary microadenoma. [PDF]
J Bras NefrolMathew GG.
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