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Características físicas e bucais na síndrome do X frágil – revisão de literatura

Revista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre, 2020
Introdução: A síndrome do cromossomo X frágil é uma síndrome genética que acomete principalmente indivíduos do sexo masculino. O nome desta síndrome ocorre como consequência de um estreitamento da extremidade distal do braço longo do cromossomo X, local ...
Giovana Badan Martins, Bruna Luiza Roim Varotto, Ana Eliza Durães de Faria, Rita de Cássia D´Ottaviano Nápole, Reynaldo Antequera   +4 more
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The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2010
FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation.
Leonardo Pires Capelli, Márcia Rúbia Rodrigues Gonçalves, Claudia C Leite, Egberto R Barbosa, Ricardo Nitrini, Angela M Vianna-Morgante   +5 more
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Diagnosis of the fragile X syndrome in males using methylation-specific PCR of the FMRI locus

Genetics and Molecular Biology, 1999
We have developed a non-isotopic technique based on methylation-specific PCR (MSP) of the FMR1 promoter for the identification of fragile X full mutations among men.
Sérgio D.J. Pena, Rosane Sturzeneker
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Premature ovarian failure (POF) in Brazilian fragile X carriers

Genetics and Molecular Biology, 1999
The gynecological and reproductive histories of 193 women from fragile X families were surveyed. Among the 101 carriers of the premutation, 14 experienced premature menopause, contrarily to their 37 fully mutated and 55 noncarrier female relatives ...
Angela M. Vianna-Morgante, Silvia S. Costa, Rita de C.M. Pavanello, P.A. Otto, Regina C. Mingroni-Netto   +4 more
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Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders Diagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimento

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
Fragile X syndrome is a frequent genetic disease associated to developmental disorders, including learning disability, mental retardation, behavioral problems and pervasive developmental disorders (autism and related conditions).
Carlos Eduardo Steiner, Marilisa Mantovani Guerreiro, Antonia Paula Marques-de-Faria, Iscia Lopes-Cendes   +3 more
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Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2002
O objetivo deste estudo foi, a partir da avaliação de linguagem de um grupo de 10 meninos com idades variando entre 6 e 13 anos e com a síndrome do cromossomo X frágil (SXF), caracterizar o nível de comunicação desses indivíduos a partir de escalas de ...
Yonamine Sueli Mami, Silva Ariovaldo Armando da   +1 more
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Brazilian Cardiology Society Statement for Management of Pregnancy and Family Planning in Women with Heart Disease - 2020. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2020
Avila WS, Alexandre ERG, Castro ML, Lucena AJG, Marques-Santos C, Freire CMV, Rossi EG, Campanharo FF, Rivera IR, Costa MENC, Rivera MAM, Carvalho RCM, Abzaid A, Moron AF, Ramos AIO, Albuquerque CJDM, Feio CMA, Born D, Silva FBD, Nani FS, Tarasoutchi F, Costa Junior JR, Melo Filho JX, Katz L, Almeida MCC, Grinberg M, Amorim MMR, Melo NR, Medeiros OO, Pomerantzeff PMA, Braga SLN, Cristino SC, Martinez TLDR, Leal TCAT.   +33 more
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