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Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I [PDF]
Revista Brasileira de Reumatologia, 2016 Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características
Guilherme Monteiro de Barros +1 more
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Síndrome de Langer-Giedion: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão [PDF]
, 2023 Introdução: A síndrome de Langer-Giedion é uma variante da Síndrome Tricorrinofalangiana(tipo II) caracterizada por cabelos esparsos com crescimento lento, malformações craniofaciais (nariz em formato de pêra), alterações ósseas (particularmente ...
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Estructura y función de las subunidades del receptor a glutamato tipo NMDA
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