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Investigating the correlation between genotype and phenotype in Prader-Willi syndrome: a study of 45 cases from Brazil

Orphanet Journal of Rare Diseases
Background Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder characterized by abnormalities in the 15q11-q13 region. Understanding the correlation between genotype and phenotype in PWS is crucial for improved genetic counseling and prognosis.
Hiago Azevedo Cintra, Danielle Nascimento Rocha, Ana Carolina Carioca da Costa, Latife Salomão Tyszler, Silvia Freitas, Leonardo Abreu de Araujo, Lisanne Incoutto Crozoe, Luísa Ribeiro de Paula, Patricia Santana Correia, Leonardo Henrique Ferreira Gomes, Letícia da Cunha Guida   +10 more
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Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up

Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II - Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the enzyme iduronate-2 sulfatase (I2S), leading to the accumulation of the glycosaminoglycans, affecting multiple organs and ...
Anneliese L. Barth, Tatiana S.P.C. de Magalhães, Ana Beatriz R. Reis, Maria Lucia de Oliveira, Fernanda B. Scalco, Nicolette C. Cavalcanti, Daniel S. e Silva, Danielle A. Torres, Alessandra A.P. Costa, Carmem Bonfim, Roberto Giugliani, Juan C. Llerena, Jr, Dafne D.G. Horovitz   +12 more
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Escalas clínicas em saúde mental da mulher: uso de instrumentos de autoavaliação em transtornos mentais prevalentes no período perinatal

Debates em Psiquiatria, 2014
O uso de escalas na prática clínica é bastante conhecido e pode ser útil quando os instrumentos são utilizados como parte do processo de avaliação diagnóstica, na identificação da presença ou ausência de um determinado transtorno, no monitoramento do ...
Jeronimo Mendes-Ribeiro, Joel Rennó Jr., Hewdy Lobo Ribeiro, Gislene Cristina Valadares, Amaury Cantilino, Renata Demarque, Renan Rocha, Antônio Geraldo da Silva, Luciano Minuzzi   +8 more
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(Re)Conhecendo a Escuta como Recurso Terapêutico no Cuidado à Saúde da Mulher

Revista Psicologia e Saúde, 2019
A Atenção Básica é a principal porta de entrada do sistema de saúde em que, normalmente, ocorre o acolhimento das demandas do público em geral e, em especial, do feminino.
Suzy Anne Lopes de Souza, Lia Márcia Cruz da Silveira   +1 more
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Atendimento às vítimas de violência sexual, Parte III: gravidez pós-estupro – revisão integrativa

Debates em Psiquiatria, 2017
O cuidado às vítimas de violência sexual exige conhecimento das evidências e treinamento. Exame e acompanhamento psiquiátrico da interrupção legal da gestação e atendimento a grupos familiares incestuosos revelam janelas de vulnerabilidades e ...
Gislene Cristina Valadares, Antônio Geraldo da Silva, Renan Rocha, Joel Rennó Jr., Hewdy Lobo Ribeiro, Juliana Pires Cavalsan, Amaury Cantilino, Jerônimo de Almeida Mendes Ribeiro   +7 more
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Determinantes da qualidade do pré-natal na Atenção Básica: o papel do Apoio Matricial em Saúde da Mulher

Cadernos Saúde Coletiva, 2018
Resumo Introdução O Apoio Matricial (AM) em Saúde da Mulher é uma das iniciativas de gestão de processos formativos que visam à melhoria da qualidade da Estratégia Saúde da Família.
Gustavo Enrico Cabral Ruschi, E. Zandonade, A. E. Miranda, Fernanda Ferrão Antônio   +3 more
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A ATUAÇÃO ACADÊMICA DE MONITORES NA DISCIPLINA DO PROCESSO EM CUIDAR DE ENFERMAGEM NA SAÚDE DA MULHER E DO RECÉM-NASCIDO: UM RELATO DE EXPERIÊNCIA [PDF]

, 2022
P. Rodrigues, Francisco Walter de Abreu Souza, LUANA CRISTINO SAMPAIO, Livia da Silva Martins, Juliana Sampaio Santos   +4 more
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Projeto de Extensão Saúde da Mulher [PDF]

, 2019
VII Seminário de Extensão Universitária da UNILA (SEUNI); VIII Encontro de Iniciação Científica e IV Encontro de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação (EICTI 2019) e Seminário de Atividades Formativas da UNILA (SAFOR)O projeto “Saúde da ...
Alves, Tatiana Pinheiro Rocha de Souza, Amorim, Gustavo de Andrade   +1 more
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Freezing and thawing effects on fat, protein, and lactose levels of human natural milk administered by gavage and continuous infusion

Jornal de Pediatria, 2014
Objectives: to analyze the changes in human milk macronutrients: fat, protein, and lactose in natural human milk (raw), frozen and thawed, after administration simulation by gavage and continuous infusion. Method: an experimental study was performed with
Andrea D. Abranches, Fernanda V.M. Soares, Saint-Clair G. Junior, Maria Elisabeth L. Moreira   +3 more
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A influência dos sintomas climatéricos na saúde da mulher

, 2020
| This study aimed to describe the influence of climacteric symptoms on the quality of life of women in this phase of the reproductive cycle. This is a descriptive, quantitative, cross-sectional, and epidemiological research that started after a ...
J. C. D. Júnior, F. V. D. Moraes, Wanderson Alves Ribeiro, Gabriella Loçasso Ferreira da Luz Pereira, Felipe de Castro Felício, D. Andrade   +5 more
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