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Insights into the clinical, platelet and genetic landscape of inherited thrombocytopenia with malignancy risk

British Journal of Haematology, Volume 207, Issue 4, Page 1565-1577, October 2025.
Inherited thrombocytopenia (IT) caused by germline variants in RUNX1, ETV6 or ANKRD26 carries a high risk of developing haematological malignancy. This study examined the clinical, platelet and molecular characteristics of 66 patients with these conditions, who carried 24 distinct genetic variants in the corresponding genes.
Ana Marín‐Quílez, Ana Sánchez‐Fuentes, Ana Zamora‐Cánovas, Pedro Luis Gómez‐González, Lorena Diaz‐Ajenjo, Rocío Benito, Agustín Rodríguez‐Alén, Teresa Sevivas, Thais Murciano, Laura Murillo, Nora V. Butta, Nuria Revilla, Rosa Campos, Paola Escribano, Jordi Esteve, Nuria Fernández‐Mosteirin, Francisca Ferrer‐Marín, Laura Hernández, Jorge Huerta‐Aragonés, Antonio León, Mónica López‐Duarte, Eugenia López, Mónica Martín‐Salces, Meritxell Nomdedeu, Raquel Oña, Irene Peláez‐Pleguezuelos, Fernando Ramos, Elena Sebastián, Claudia Serrano, Cristina Sierra‐Aisa, Rosa Vidal‐Laso, José Ramón González‐Porras, María Luisa Lozano, José María Bastida, José Rivera   +34 more
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Guía para el diseño arquitectónico de un Centro Asistencial Materno Infantil [PDF]

, 2023
El presente trabajo estudia y presenta la importancia de una guía dirigida al diseño arquitectónico de un Centro Asistencial Materno Infantil para la ciudad de Buenaventura, que cumpla las normas establecidas por los diferentes organismos de salud y ...
Díaz Benavides, Henry, Toro Ballesteros, Janitzy, Valencia Ángulo, Sara Mileydy   +2 more
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Calidad de vida de los pacientes con asma seguidos en la consulta de neumología del Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral durante el período abril-mayo 2018, Santo Domingo, República Dominicana

Ciencia y Salud, 2019
Antecedentes: la calidad de vida en pacientes asmáticos es de interés particular, y es uno de los aspectos que se ve afectado por la enfermedad. Los niños con asma no sólo padecen las consecuencias físicas de la enfermedad, sino también el impacto en la ...
Ricardo Elías Melgen, Noa Montilla Brito   +1 more
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Effectiveness and treatment moderators of parenting interventions in Finnish perinatal primary care

Infant Mental Health Journal: Infancy and Early Childhood, Volume 46, Issue 5, Page 577-603, September 2025.
Abstract Perinatal parenting interventions may be important for enhancing parenting quality, but previous research has mostly focused on parental sensitivity. Other important outcomes, such as parental self‐efficacy (PSE), have rarely been studied. Research is also contradictory on whether parenting interventions can also enhance maternal mental health
Marjo Flykt, Markku Kilpeläinen, Susanne Kinnunen, Markus Salonen, Kirsi Peltonen, Sanna Isosävi, Jallu Lindblom   +6 more
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Atención de Enfermería en Salud Materno Infantil I : Compilado de clases [PDF]

, 2023
El "Compilado de Clases de Atención de Enfermería en Salud Materno-Infantil 1" es un recurso educativo integral desarrollado a partir de la recopilación y adaptación para la impresión, de los PowerPoints y apuntes utilizados en las clases de la docente ...
Barboza, Valeria Alejandra
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Effects of HMG CoA reductase (HMGCR) deficiency on skeletal muscle development

The FEBS Journal, Volume 292, Issue 18, Page 4854-4869, September 2025.
Three skeletal muscle diseases are linked to HMGCR, a key enzyme in cholesterol synthesis. These diseases include a muscular dystrophy associated with pathogenic variants in the HMGCR gene, statin‐associated myopathy, and autoimmune anti‐HMGCR myopathy.
Mekala Gunasekaran, Hannah R. Littel, Natalya M. Wells, Johnnie Turner, Gloriana Campos, Sree Venigalla, Elicia A. Estrella, Partha S. Ghosh, Audrey L. Daugherty, Seth A. Stafki, Louis M. Kunkel, A. Reghan Foley, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bönnemann, Laura Toledo‐Bravo de Laguna, Andres Nascimento, Daniel Natera‐de Benito, Isabelle Draper, Christine C. Bruels, Christina A. Pacak, Peter B. Kang   +20 more
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Club psicointegral y spa materno-infantil [PDF]

, 2019
El objetivo principal de este proyecto es la creación de empresa mediante el montaje de un Centro psico integral y spa materno - infantil, en el desarrollo se plantean una serie de estrategias competitivas que harán que el centro materno - infantil, se ...
Montes Villarreal, Wendy Sandrid, Figueroa Oñivera, Andrés Felipe   +1 more
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Nutrición y embarazo: algunos aspectos generales para su manejo en la atención primaria de salud

Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2012
Introducción: La nutrición inadecuada es un problema de salud mundial. Las implicaciones de esta situación sobre la salud materno-infantil son muy serias, ya que ganancias insuficientes de peso durante la gestación y la anemia inciden en nacimientos de ...
Cecilia de la Caridad Cruz Almaguer, Leticia Cruz Sánchez, Marta López Menes, Jesús Diago González   +3 more
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Phenotypic Divergence of JAG1‐ and NOTCH2‐Associated Alagille Syndrome & Disease‐Specific NOTCH2 Variant Classification Guidelines

Liver International, Volume 45, Issue 9, September 2025.
ABSTRACT Background & Aims Alagille syndrome (ALGS) is a rare, autosomal dominant disorder with high phenotypic heterogeneity. Disease‐causing variants are primarily identified in Jagged1 (JAG1), with fewer reported in NOTCH2. JAG1 variants cause disease through a mechanism of haploinsufficiency, but the mechanism for NOTCH2 variants is not completely ...
Shannon M. Vandriel, Li‐Ting Li, Huiyu She, Jian‐She Wang, Kathleen M. Loomes, David A. Piccoli, Irena Jankowska, Piotr Czubkowski, Dorota Gliwicz‐Miedzińska, Lorenzo D'Antiga, Emanuele Nicastro, Florence Lacaille, Dominique Debray, Étienne M. Sokal, Tanguy Demaret, Rima L. Fawaz, Silvia Nastasio, Kyung Mo Kim, Seak Hee Oh, Björn Fischler, Henrik Arnell, Catherine Larson‐Nath, Winita Hardikar, Sahana Shankar, Shikha S. Sundaram, Alexander Chaidez, Pinar Bulut, Pier Luigi Calvo, Mureo Kasahara, Niviann Blondet, Eberhard Lurz, Anna‐Maria Kavallar, Emmanuel M. Gonzales, Emmanuel Jacquemin, Jérôme Bouligand, Noelle H. Ebel, Jeffrey A. Feinstein, Susan M. Siew, Michael O. Stormon, Saul J. Karpen, Rene Romero, M. Kyle Jensen, Catalina Jaramillo, James E. Squires, Sarah M. Bedoyan, Deirdre A. Kelly, Jane Hartley, Henkjan J. Verkade, Way Seah Lee, Chatmanee Lertudomphonwanit, Ryan T. Fischer, Henry C. Lin, Nathalie Rock, Yael Mozer‐Glassberg, Amin J. Roberts, Helen M. Evans, Wikrom Karnsakul, Gabriella Nebbia, Victorien M. Wolters, Pamela L. Valentino, Jesus Quintero Bernabeu, Amal A. Aqul, Cigdem Arikan, María Legarda Tamara, Cristina Molera Busoms, Thomas Damgaard Sandahl, Giuseppe Indolfi, Andréanne N. Zizzo, Aglaia Zellos, Ruben E. Quiros‐Tejeira, Ermelinda Santos‐Silva, Kathleen B. Schwarz, Jernej Brecelj, Maria Camila Sanchez, Maria Lorena Cavalieri, Christos Tzivinikos, Sabina Wiecek, John Eshun, Nanda Kerkar, Quais Mujawar, Zerrin Önal, Cristina Gonçalves, Jennifer Garcia, Seema Alam, Carolina Jimenez‐Rivera, Luis Bujanda, Richard J. Thompson, Bettina E. Hansen, Nancy B. Spinner, Melissa A. Gilbert, Binita M. Kamath, The Global ALagille Alliance (GALA) Study Group   +91 more
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Estrategia de intervención para la educación en salud de la embarazada en el Municipio de Ranchuelo:Villa Clara [PDF]

, 2017
La educación para la salud de la embarazada constituye un objetivo del Programa de Atención Materno Infantil, no obstante se reconoce que existen insuficiencias en los planos teórico, metodológico, y pr& ...
Beltrán González, Benita Mavel
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